A web-based tool to retrieve human genome polymorphisms from public databases
A web-based tool to retrieve human genome polymorphisms from public databases
复制标题
一个基于网络的工具，用于从公共数据库检索人类基因组多态性
DOI：
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发表时间：
2001
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
I. Kohane
中科院分区：
文献类型：
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作者：
A. Riva;I. Kohane
单核苷酸多态(SNPs)是人类基因组中最重要的变异来源，也是研究遗传病的研究人员手中的宝贵工具。SNPs数据库正在以非常快的速度增长，进行大规模、高分辨率关联研究的能力正在迅速成为现实。本文描述了SNPper，这是一个在公共数据库中搜索SNPs的基于Web的工具。该系统允许搜索给定的一组基因中的所有SNP(用于候选基因研究)或在染色体的特定区域中。显示的每个基因或每个SNP的信息都有完整的注释，并链接到领先的生物信息学网站。SNPper的第一个版本可以在网上获得，并得到了遗传和生物信息学社区的积极反馈。
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) are the most important source of variation in our genome, and an invaluable tool in the hands of researchers who investigate genetic diseases. Databases of SNPs are growing at a very fast rate, and the ability to perform large-scale, high-resolution association studies is quickly becoming a reality. In this paper we describe SNPper, a web-based tool to search for SNPs in public databases. The system allows searching for all SNPs in a given set of genes (for candidate gene studies) or in a specified region of a chromosome. The information displayed for each gene or each SNP is fully annotated and linked to the leading bioinformatics web sites. The first release of SNPper is available on the web, and has received positive feedback from the genetic and bioinformatics community.
影响因子：
56.9
作者：
Wang, DG;Fan, JB;Lander, ES
通讯作者：
Lander, ES