Genetics of skin color variation in Europeans: genome-wide association studies with functional follow-up.
Genetics of skin color variation in Europeans: genome-wide association studies with functional follow-up.
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DOI：
10.1007/s00439-015-1559-0
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发表时间：
2015-08
期刊：
影响因子：
5.3
通讯作者：
Kayser, Manfred
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Liu, Fan;Visser, Mijke;Duffy, David L.;Hysi, Pirro G.;Jacobs, Leonie C.;Lao, Oscar;Zhong, Kaiyin;Walsh, Susan;Chaitanya, Lakshmi;Wollstein, Andreas;Zhu, Gu;Montgomery, Grant W.;Henders, Anjali K.;Mangino, Massimo;Glass, Daniel;Bataille, Veronique;Sturm, Richard A.;Rivadeneira, Fernando;Hofman, Albert;van IJcken, Wilfred F. J.;Uitterlinden, Andre G.;Palstra, Robert-Jan T. S.;Spector, Timothy D.;Martin, Nicholas G.;Nijsten, Tamar E. C.;Kayser, Manfred
在国际可见性状遗传学（VisiGen）联盟中，我们通过结合一系列全基因组关联研究（GWAS）对17，262名欧洲人进行了研究，并对发现的基因座进行了功能性随访。我们的GWAS为染色体20q11.22携带ASIP基因与欧洲人的肤色明确相关提供了第一个全基因组的重要证据。此外，在5p13.2（SLC 45 A2），6p25.3（IRF 4），15q13.1（HERC 2/OCA 2）和16q24.3（MC 1 R）的基因组位点被证实参与欧洲人的皮肤着色。在20q11.22区域22个基因的后续基因表达和调控研究中，我们突出了两个新基因EIF 2S 2和GSS，作为该区域的竞争性功能候选者，并提供了未来的研究路线。从全球940个样本中的9个基因的9个最相关SNP获得的遗传推断的肤色评分（HGDP-CEPH）显示，在西方欧亚人中，与物理肤色的分布相似，具有明显的渐进模式，这表明使用9个SNP作为欧洲人和邻近人群中肤色的DNA预测的合适标记，与未来的法医学和人类学调查相关。本文的在线版本（doi：10.1007/s 00439 -015-1559-0）包含补充材料，可供授权用户使用。
In the International Visible Trait Genetics (VisiGen) Consortium, we investigated the genetics of human skin color by combining a series of genome-wide association studies (GWAS) in a total of 17,262 Europeans with functional follow-up of discovered loci. Our GWAS provide the first genome-wide significant evidence for chromosome 20q11.22 harboring the ASIP gene being explicitly associated with skin color in Europeans. In addition, genomic loci at 5p13.2 (SLC45A2), 6p25.3 (IRF4), 15q13.1 (HERC2/OCA2), and 16q24.3 (MC1R) were confirmed to be involved in skin coloration in Europeans. In follow-up gene expression and regulation studies of 22 genes in 20q11.22, we highlighted two novel genes EIF2S2 and GSS, serving as competing functional candidates in this region and providing future research lines. A genetically inferred skin color score obtained from the 9 top-associated SNPs from 9 genes in 940 worldwide samples (HGDP-CEPH) showed a clear gradual pattern in Western Eurasians similar to the distribution of physical skin color, suggesting the used 9 SNPs as suitable markers for DNA prediction of skin color in Europeans and neighboring populations, relevant in future forensic and anthropological investigations. The online version of this article (doi:10.1007/s00439-015-1559-0) contains supplementary material, which is available to authorized users.
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影响因子：
30.8
作者：
Guenther CA;Tasic B;Luo L;Bedell MA;Kingsley DM
通讯作者：
Kingsley DM
影响因子：
4.5
作者：
Liu F;Wollstein A;Hysi PG;Ankra-Badu GA;Spector TD;Park D;Zhu G;Larsson M;Duffy DL;Montgomery GW;Mackey DA;Walsh S;Lao O;Hofman A;Rivadeneira F;Vingerling JR;Uitterlinden AG;Martin NG;Hammond CJ;Kayser M
通讯作者：
Kayser M
影响因子：
7
作者：
Gorkin DU;Lee D;Reed X;Fletez-Brant C;Bessling SL;Loftus SK;Beer MA;Pavan WJ;McCallion AS
通讯作者：
McCallion AS
DOI：
10.1016/0304-4165(88)90023-2
发表时间：
1988-11-17
期刊：
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA
影响因子：
--
作者：
JARA, JR;AROCA, P;LOZANO, JA
通讯作者：
LOZANO, JA
影响因子：
9.8
作者：
Chen, Wei-Min;Abecasis, Goncalo R.
通讯作者：
Abecasis, Goncalo R.