Fanconi-Bickel syndrome and autosomal recessive proximal tubulopathy with hypercalciuria (ARPTH) are allelic variants caused by GLUT2 mutations.

Fanconi-Bickel syndrome and autosomal recessive proximal tubulopathy with hypercalciuria (ARPTH) are allelic variants caused by GLUT2 mutations.
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Fanconi-Bickel 综合征和常染色体隐性遗传性近端肾小管病伴高钙尿症 (ARPTH) 是由 GLUT2 突变引起的等位基因变异。

DOI:
10.1210/jc.2012-1279
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发表时间:
2012
期刊:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子:
--
通讯作者:
Juppner,Harald
Juppner,Harald
中科院分区:
--
文献类型:
--
作者:
Mannstadt,Michael;Magen,Daniella;Segawa,Hiroko;Stanley,Takara;Sharma,Amita;Sasaki,Shohei;Bergwitz,Clemens;Mounien,Lourdes;Boepple,Paul;Thorens,Bernhard;Zelikovic,Israel;Juppner,Harald

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