Fanconi-Bickel syndrome and autosomal recessive proximal tubulopathy with hypercalciuria (ARPTH) are allelic variants caused by GLUT2 mutations.
Fanconi-Bickel syndrome and autosomal recessive proximal tubulopathy with hypercalciuria (ARPTH) are allelic variants caused by GLUT2 mutations.
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Fanconi-Bickel 综合征和常染色体隐性遗传性近端肾小管病伴高钙尿症 (ARPTH) 是由 GLUT2 突变引起的等位基因变异。
DOI:
10.1210/jc.2012-1279
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发表时间:
2012
期刊:
影响因子:
--
通讯作者:
Juppner,Harald
中科院分区:
文献类型:
--
作者:
Mannstadt,Michael;Magen,Daniella;Segawa,Hiroko;Stanley,Takara;Sharma,Amita;Sasaki,Shohei;Bergwitz,Clemens;Mounien,Lourdes;Boepple,Paul;Thorens,Bernhard;Zelikovic,Israel;Juppner,Harald
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影响因子:
5.3
作者:
Santer, R;Groth, S;Schaub, J
通讯作者:
Schaub, J
DOI:
10.1152/ajprenal.00090.2008
发表时间:
2008-08-01
影响因子:
4.2
作者:
Jaureguiberry, Graciana;Carpenter, Thomas O.;Bergwitz, Clemens
通讯作者:
Bergwitz, Clemens
影响因子:
2.9
作者:
A. Schürmann;H. Doege;H. Ohnimus;V. Monser;and Andreas Buchs;H. Joost
通讯作者:
H. Joost
影响因子:
13.2
作者:
D. Magen;Lior Adler;H. Mandel;E. Efrati;I. Zelikovic
通讯作者:
I. Zelikovic
DOI:
10.1007/978-1-4419-9023-5_12
发表时间:
2003
期刊:
--
影响因子:
--
作者:
M. Foretz;B. Thorens
通讯作者:
B. Thorens