How to solve a clinical conundrum: Have you tried a trio exome analysis?
How to solve a clinical conundrum: Have you tried a trio exome analysis?
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如何解决临床难题：您尝试过三外显子组分析吗？
DOI：
10.1136/archdischild-2021-322910
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Beal F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Beal F
以下报告描述了一个5个月大的男婴的临床旅程，他在肾脏疾病后出现了严重的肾损伤。他的过程是复杂的严重高血压和一些急性危及生命的事件，需要在重症监护室的时间，在那里他接受了辅助治疗，并接受了肾脏替代治疗和单克隆抗体治疗。我们带读者逐步从介绍到最终诊断的旅程，讨论重要的生化，血液学和放射学特征，其中讨论了学习点。关于使用基因组检测策略的指南遗传学家提供了一些细节，特别关注三外显子组分析，确定了这个年轻男孩的诊断。这个复杂的病例不仅提供了一些很好的学习机会，而且强调了临床遗传学团队早期参与的重要性，以及三外显子组分析对快速鉴定罕见单基因疾病
The following report describes the clinical journey of a 5-month-old male infant who presented with a significant kidney injury following a diarrhoeal illness. His course was complicated by severe hypertension and a number of acute life-threatening events necessitating periods of time on the intensive care unit, where he received ventilatory support and underwent renal replacement therapy and treatment with a monoclonal antibody therapy.We take the reader on a stepwise journey from presentation through to final diagnosis, discussing important biochemical, haematological and radiological features where learning points are discussed. Guidance on the use of genomic testing strategies for the non-geneticist is provided in some detail with a particular focus on the trio exome analysis that identified the diagnosis for this young boy.This complex case not only provides a number of excellent learning opportunities but also highlights the importance of early involvement of the clinical genetics team and the relevance of the trio exome analysis for rapid identification of rare monogenic diseases.
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影响因子：
0.7
作者：
Ferenbach DA;Bonventre JV
通讯作者：
Bonventre JV
基因检测技术
DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
Clinical Ophthalmic Genetics and Genomics
影响因子：
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作者：
C. van Cauwenbergh;K. Van Schil;M. Bauwens;E. de Baere
通讯作者：
E. de Baere
人类印记疾病的表观遗传机制
DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
R. Scott;G. Moore
通讯作者：
G. Moore
影响因子：
6.1
作者：
Cochat, Pierre;Hulton, Sally-Anne;van Woerden, Christiaan S.
通讯作者：
van Woerden, Christiaan S.