JAK2-negative acute monocytic leukemia with TET2 mutation in essential thrombocythemia with JAK2 mutation with literature review
JAK2-negative acute monocytic leukemia with TET2 mutation in essential thrombocythemia with JAK2 mutation with literature review
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JAK2阴性急性单核细胞白血病TET2突变JAK2突变原发性血小板增多症文献综述
DOI：
10.1016/j.lrr.2019.100194
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发表时间：
2020
影响因子：
--
通讯作者：
Sakura Hiroshi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ogasawara Toshie;Kawauchi Kiyotaka;Ono Takuya;Marshall Shoko;Shide Kotaro;Shimoda Kazuya;Mori Naoki;Sakura Hiroshi
原发性血小板增多症（ET）是一种惰性骨髓增生性肿瘤（MPN），在<5%的患者中转化为急性髓系白血病。一名79岁男性JAK2V617F阳性ET表现为白细胞增多，单核细胞增多，导致急性单核细胞和单核细胞白血病的诊断。白血病细胞携带TET 2突变，但不携带JAK 2 V617 F突变。我们的结论是TET 2突变发生在MPN起始细胞中，而JAK 2突变的细胞则不存在。本例白血病细胞中JAK2突变的缺失提示白血病来自携带TET2突变的JAK2阴性MPN细胞克隆。
Essential thrombocythemia (ET) is an indolent myeloproliferative neoplasm (MPN) with a transformation to acute myeloid leukemia in <5% of patients. A 79-year-old man withJAK2V617F-positive ET exhibited leukocytosis with an increase in monoblastic cells, leading to a diagnosis of acute monoblastic and monocytic leukemia. Leukemic cells carried aTET2mutation but notJAK2V617F mutation. We concluded that theTET2mutation occurred in MPN-initiating cells and overcameJAK2-mutated cells. The absence of aJAK2mutation in the leukemic cells in this case suggests the leukemia emerged from aJAK2-negative MPN cell clone carrying theTET2mutation.
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