Genotyping errors with the polymerase chain reaction.
Genotyping errors with the polymerase chain reaction.
复制标题
聚合酶链式反应的基因分型错误。
DOI：
10.1056/nejm199001043220117
复制
发表时间：
1990
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
W. O'Brien
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
F. Fujimura;H. Northrup;A. Beaudet;W. O'Brien
致编辑：我们希望描述一种使用聚合酶链式反应 (PCR) 可能导致基因分型错误的情况。我们之前报道过使用 DNA 扩增然后用限制性内切酶 PstI 消化来分析 7 号染色体上 D7S8 位点的限制性片段长度多态性 (RFLP) 的条件。*在使用这种方法进行囊性纤维化的连锁诊断时，我们遇到了一位患者，根据 PCR 检测，该患者似乎是纯合子，因为缺乏限制性位点；然而，该患者是杂合子，因为 DNA 的 Southern 印迹分析显示有两条带。
To the Editor: We wish to describe a situation in which use of the polymerase chain reaction (PCR) can lead to genotyping errors. We have previously reported conditions for the analysis of a restriction-fragment–length polymorphism (RFLP) at the D7S8 locus on chromosome 7 using amplification of DNA followed by digestion with the restriction enzyme PstI.* While using this method for linkage diagnosis of cystic fibrosis, we encountered a patient who appeared to be homozygous for the absence of the restriction site according to the PCR; the patient was heterozygous, however, because Southern blot analysis of DNA revealed two bands,.