Animal models for Gaucher disease research.
Animal models for Gaucher disease research.
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DOI：
10.1242/dmm.008185
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发表时间：
2011-11
影响因子：
4.3
通讯作者：
Futerman AH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Farfel-Becker T;Vitner EB;Futerman AH
高谢病(GD)是最常见的溶酶体储存障碍(LSD)，由Gba基因编码的溶酶体水解酶葡萄糖脑苷酶活性缺陷引起。事实证明，真实概括GD三种临床亚型的动物模型的生成比最初预期的更具挑战性。由于皮肤通透性问题，第一只小鼠在出生后几个小时内死亡，GBA点突变的小鼠没有表现出与人类疾病相关的症状，也在出生后不久死亡。最近，模仿人类疾病某些特征的条件性基因敲除小鼠已经出现。在这里，我们回顾了目前所有可用的动物模型在研究GD潜在的病理途径和测试新的治疗方式的有效性方面的贡献，并为产生更合适的GD动物模型提出了一些标准。
Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorder (LSD), is caused by the defective activity of the lysosomal hydrolase glucocerebrosidase, which is encoded by the GBA gene. Generation of animal models that faithfully recapitulate the three clinical subtypes of GD has proved to be more of a challenge than first anticipated. The first mouse to be produced died within hours after birth owing to skin permeability problems, and mice with point mutations in Gba did not display symptoms correlating with human disease and also died soon after birth. Recently, conditional knockout mice that mimic some features of the human disease have become available. Here, we review the contribution of all currently available animal models to examining pathological pathways underlying GD and to testing the efficacy of new treatment modalities, and propose a number of criteria for the generation of more appropriate animal models of GD.
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影响因子：
5.3
作者：
Cabrera-Salazar, M. A.;Bercury, S. D.;Scheule, R. K.
通讯作者：
Scheule, R. K.
DOI：
10.1111/j.1742-4658.2010.07588.x
发表时间：
2010-04
期刊：
The FEBS journal
影响因子：
--
作者：
Khanna R;Benjamin ER;Pellegrino L;Schilling A;Rigat BA;Soska R;Nafar H;Ranes BE;Feng J;Lun Y;Powe AC;Palling DJ;Wustman BA;Schiffmann R;Mahuran DJ;Lockhart DJ;Valenzano KJ
通讯作者：
Valenzano KJ
影响因子：
64.5
作者：
Mazzulli JR;Xu YH;Sun Y;Knight AL;McLean PJ;Caldwell GA;Sidransky E;Grabowski GA;Krainc D
通讯作者：
Krainc D
DOI：
10.1089/gte.1997.1.5
发表时间：
1997-06-01
期刊：
GENETIC TESTING
影响因子：
--
作者：
Grabowski, GA
通讯作者：
Grabowski, GA
影响因子：
3.5
作者：
Fujita, N;Suzuki, K;Suzuki, K
通讯作者：
Suzuki, K