A recurrent missense mutation of keratin 1 gene in a Chinese family with epidermolytic hyperkeratosis (severe palmoplantar hyperkeratosis, type 1)
A recurrent missense mutation of keratin 1 gene in a Chinese family with epidermolytic hyperkeratosis (severe palmoplantar hyperkeratosis, type 1)
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一个中国表皮松解性角化过度症（严重掌跖角化过度症，1型）家系的角蛋白1基因反复错义突变
DOI：
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发表时间：
2012
影响因子：
3.6
通讯作者：
Y. Zuo
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Yueping Zeng;Wan;K. Fang;Qiu;Y. Zuo
背景 表皮松解性角化过度症 (EHK) 是一种常染色体显性遗传性皮肤病，在婴儿期表现为水疱和红皮病，在成年期表现为广泛的皮肤角化过度，特别是在弯曲区域。它可分为六种临床表型。
Background Epidermolytic hyperkeratosis (EHK) is an autosomal dominantly inherited genodermatosis manifesting with blistering and erythroderma in infancy and widespread hyperkeratosis of the skin, particularly over flexural areas, in adulthood. It can be classified into six clinical phenotypes.