Cys97→Tyr mutation in the glycoprotein IX gene associated with Bernard‐Soulier syndrome
Cys97→Tyr mutation in the glycoprotein IX gene associated with Bernard‐Soulier syndrome
复制标题
与 Bernard-Soulier 综合征相关的糖蛋白 IX 基因中的 Cys97→Tyr 突变
DOI：
--
复制
发表时间：
1999
影响因子：
6.5
通讯作者：
H. Saito
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
S. Kunishima;Y. Tomiyama;S. Honda;Y. Kurata;T. Kamiya;K. Ozawa;H. Saito
Bernard-Soulier综合征（BSS）是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，由于糖蛋白（GP）Ib/IX/V复合物（血管性血友病因子的血小板受体）的定量或定性异常。我们在这里描述的遗传基础上的障碍，在患者的BSS。患者血小板的流式细胞术分析显示GPIbα大大降低，GPIX表面表达完全缺失。免疫印迹分析显示血小板中GPIbα和GPIbβ及GPIX的残留量大大减少。DNA测序分析显示，该患者是GPIX基因中一种新型错义突变的纯合子，该突变在残基97处将Cys（TGT）转化为Tyr（达特）。瞬时转染研究证实，突变体GPIX在转染细胞上不表达，表明该突变是在患者中观察到的BSS表型的原因。
Bernard‐Soulier syndrome (BSS) is an autosomal recessive bleeding disorder due to quantitative or qualitative abnormalities in the glycoprotein (GP) Ib/IX/V complex, the platelet receptor for von Willebrand factor. We describe here the genetic basis of the disorder in a patient with BSS. Flow cytometric analysis of the patient's platelets showed a greatly reduced GPIbα and completely absent GPIX surface expression. Immunoblot analysis disclosed greatly reduced GPIbα and residual amounts of GPIbβ and GPIX in the platelets. DNA sequencing analysis revealed the patient to be homozygous for a novel missense mutation in the GPIX gene that converts Cys (TGT) to Tyr (TAT) at residue 97. Transient transfection studies confirmed that mutant GPIX was not expressed on the transfected cells, showing that the mutation was responsible for the BSS phenotype observed in the patient.
登录
查看更多内容
编码人血小板糖蛋白 IX 的基因的表征。
DOI：
--
发表时间：
1993
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Hickey,MJ;Roth,GJ
通讯作者：
Roth,GJ
DOI：
10.1016/s0021-9258(18)42354-x
发表时间：
1992-06
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
José A López;B. Leung;C. Reynolds;Chester Q. Li;J. Fox
通讯作者：
José A López;B. Leung;C. Reynolds;Chester Q. Li;J. Fox
DOI：
10.1097/00001721-199402000-00013
发表时间：
1994-02
期刊：
Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis
影响因子：
--
作者：
Jos A. L pez
通讯作者：
Jos A. L pez
糖蛋白 (GP) Ib beta 是 GP Ib-IX 复合物中连接 GP Ib α 和 GP IX 的关键亚基。
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
López,JA;Weisman,S;Sanan,DA;Sih,T;Chambers,M;Li,CQ
通讯作者：
Li,CQ
来自牛关节软骨的富含亮氨酸的小蛋白聚糖 (PG I) 核心蛋白的一级结构。
DOI：
--
发表时间：
1989
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Neame,PJ;Choi,HU;Rosenberg,LC
通讯作者：
Rosenberg,LC