The R1947X mutation of NF1 causing autosomal dominant neurofibromatosis type 1 in a Chinese family.
The R1947X mutation of NF1 causing autosomal dominant neurofibromatosis type 1 in a Chinese family.
复制标题
NF1 R1947X 突变导致中国家族常染色体显性遗传性神经纤维瘤病 1 型。
DOI：
10.1016/s1673-8527(08)60011-9
复制
发表时间：
2008-02
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
登录
查看更多内容
DOI：
10.1107/s0907444904026861
发表时间：
2004-12-01
影响因子：
2.2
作者：
Bonneau, F;D'Angelo, I;Scheffzek, K
通讯作者：
Scheffzek, K
影响因子：
9.8
作者：
Fahsold, R;Hoffmeyer, S;Nürnberg, P
通讯作者：
Nürnberg, P
DOI：
10.1002/(sici)1096-8628(19970303)69:1
发表时间：
1997-03
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
J. Spranger;A. Winterpacht;Bernhard Zabel
通讯作者：
J. Spranger;A. Winterpacht;Bernhard Zabel
影响因子：
3.7
作者：
Yuan Zhu;Luis F. Parada
通讯作者：
Yuan Zhu;Luis F. Parada
DOI：
10.1620/tjem.208.343
发表时间：
2006-04
期刊：
The Tohoku journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
M. Hatori;M. Hosaka;Mika Watanabe;T. Moriya;H. Sasano;S. Kokubun
通讯作者：
M. Hatori;M. Hosaka;Mika Watanabe;T. Moriya;H. Sasano;S. Kokubun