Cerebrotendinous xanthomatosis: Clinical manifestations, diagnostic criteria, pathogenesis, and therapy
Cerebrotendinous xanthomatosis: Clinical manifestations, diagnostic criteria, pathogenesis, and therapy
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DOI：
10.1177/08830738030180091001
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发表时间：
2003-09-01
影响因子：
1.9
通讯作者：
Dotti, MT
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Federico, A;Dotti, MT
在这份报告中，我们回顾了脑腱黄色瘤病的临床、生化、病理生理和治疗方面。我们强调早期诊断和治疗的重要性。此外，我们描述了我们的经验，在治疗患者的鹅去氧胆酸，这种疾病的基本药物，是不再可用。
In this report, we review the clinical, biochemical, pathophysiologic, and therapeutic aspects of cerebrotendinous xanthomatosis. We stress the importance of early diagnosis and treatment. In addition, we describe our experience in treating patients with chenodeoxycholic acid, an essential drug for this disorder that is no longer available.