ADAMTS17基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究
ADAMTS17基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究
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DOI：
10.16050/j.cnki.issn1674-6309.2019.04.003
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发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
黄永清
中科院分区：
文献类型：
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作者：
郭飞行;马坚;于丽丽;于健敏;周子铃;黄永清
目的 探讨 ADAMTS17 基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL±P）的相关性。方法 收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科的 NSCL±P 患儿（病例组）血样 454 例，留取外周血 5mL，正常新生儿（对照组）435 例，留取脐带血 5mL，提取基因组 DNA。选取 ADAMTS17 基因上的 341 个常见 SNP，进 行基因分型后，用 Haploview 软件进行对照组 Hardy-Weinberg 平衡检验，相关性检验，连锁和单倍型分析。结果 病例组和对照组 rs7171763、rs79564799 的等位基因频数（P=0.024、0.038）和基因型频数（P=0.009、0.029）差异有统计学意义。连锁分析后得到了 55 个单体型块，其中 11 个单体型在病例组和对照组之间差 异有统计学意义（P＜0.05）。结论 ADAMTS17 基因的 rs7171763、rs79564799 位点多态性变异与宁夏人群NSCL±P 发病相关。