血清胆汁酸谱分析协助钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊断和鉴别诊断
血清胆汁酸谱分析协助钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊断和鉴别诊断
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DOI：
10.3760/cma.j.cn501113-20230717-00007
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
宋元宗
中科院分区：
文献类型：
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作者：
邓梅;刘睿;邓黎静;陈榕;蔡敏儿;林桂枝;邱建武;宋元宗
目的以钠离子-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病为核心,探讨血清胆汁酸谱分析在协助该病诊断及其鉴别诊断中的价值。方法收集整理并分析2015年4月初至2021年12月底暨南大学附属第一医院儿科诊治的66例胆汁淤积性肝病(CLDs)患者的临床资料,包括NTCP缺陷病患者32例(成人16例,儿童16例)、希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)16例、Alagille综合征8例,胆道闭锁10例。同时设立成人和小儿健康对照组(各15例)。通过超高效液相色谱-串联质谱技术对研究对象血清胆汁酸成分进行定性定量分析,利用统计学SPSS 19.0及GraphPad Prism 5.0软件对数据进行作图和比较。用t检验、Wilcoxon秩和检验、Kruskal-Wallis H检验等统计学方法,比较NTCP缺陷病与相应健康对照组以及NTCP缺陷病与其他CLDs患儿的临床及胆汁酸谱之间的差异。结果与健康对照相比,NTCP缺陷病患者总结合型胆汁酸、总初级胆汁酸、总次级胆汁酸,以及甘氨胆酸、牛磺胆酸和甘氨鹅脱氧胆酸等水平均升高(P <0.05);与NTCP缺陷病成人患者相比,NTCP缺陷病患儿血清总结合型胆汁酸和总初级胆汁酸水平均明显升高(P <0.05);NTCP缺陷病患儿血清牛磺鹅脱氧胆酸、甘氨猪胆酸、牛磺猪胆酸和牛磺α鼠胆酸水平明显升高,但甘氨脱氧胆酸、甘氨石胆酸、石胆酸等胆汁酸降低(P <0.05);NTCP缺陷病患儿血清中石胆酸、脱氧胆酸和猪脱氧胆酸等次级胆汁酸水平明显高于NICCD、Alagille综合征和胆道闭锁等其他CLDs组(P <0.05);总初级胆汁酸/总次级胆汁酸、总结合型胆汁酸/总未结合型胆汁酸,以及牛磺胆酸、血清牛磺鹅脱氧胆酸和甘氨鹅脱氧胆酸等指标可有效鉴别NTCP缺陷病和其他非NTCP缺陷病CLDs患儿。结论证实血清胆汁酸谱分析对于协助NTCP缺陷病的诊断和鉴别诊断具有重要参考价值,深化了对NTCP缺陷病等CLDs患者血清胆汁酸谱变化特征的科学认识,为深入理解其发病机制提供了代谢组学依据,同时为后续深入研究提供了线索和思路。