Fine mapping and accurate prediction of complex traits using Bayesian Variable Selection models applied to biobank-size data.
Fine mapping and accurate prediction of complex traits using Bayesian Variable Selection models applied to biobank-size data.
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使用贝叶斯变量选择模型应用于生物银行大小数据的精细映射和准确预测复杂性状。
DOI：
10.1038/s41431-022-01135-5
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发表时间：
2023-03
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现代 GWAS 研究使用巨大的样本量和超高密度的 SNP 基因型。这些条件降低了边缘关联测试的绘图分辨率，这是 GWAS 中最常用的方法。多位点贝叶斯变量选择 (BVS) 为风险变异的强大而精确的映射和多基因风险评分 (PRS) 预测提供了一站式解决方案。我们（通过广泛的模拟）表明，多位点 BVS 方法可以以较低的错误发现率实现高功效，并且比边际关联测试具有更好的映射分辨率。我们使用来自 UK-Biobank 的血液生物标志物数据（约 300,000 个样本和约 550 万个 SNP）展示了 BVS 在绘图和 PRS 预测方面的性能。本文附带开源 R 软件，该软件实现了研究中使用的方法并可扩展到生物样本库大小的数据。
Modern GWAS studies use an enormous sample size and ultra-high density SNP genotypes. These conditions reduce the mapping resolution of marginal association tests–the method most often used in GWAS. Multi-locus Bayesian Variable Selection (BVS) offers a one-stop solution for powerful and precise mapping of risk variants and polygenic risk score (PRS) prediction. We show (with an extensive simulation) that multi-locus BVS methods can achieve high power with a low false discovery rate and a much better mapping resolution than marginal association tests. We demonstrate the performance of BVS for mapping and PRS prediction using data from blood biomarkers from the UK-Biobank (~300,000 samples and ~5.5 million SNPs). The article is accompanied by open-source R-software that implement the methods used in the study and scales to biobank-sized data.
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影响因子：
30.8
作者：
Yang, Jian;Ferreira, Teresa;Morris, Andrew P.;Medland, Sarah E.;Madden, Pamela A. F.;Heath, Andrew C.;Martin, Nicholas G.;Montgomery, Grant W.;Weedon, Michael N.;Loos, Ruth J.;Frayling, Timothy M.;McCarthy, Mark I.;Hirschhorn, Joel N.;Goddard, Michael E.;Visscher, Peter M.
通讯作者：
Visscher, Peter M.
影响因子：
30.8
作者：
Mahajan A;Taliun D;Thurner M;Robertson NR;Torres JM;Rayner NW;Payne AJ;Steinthorsdottir V;Scott RA;Grarup N;Cook JP;Schmidt EM;Wuttke M;Sarnowski C;Mägi R;Nano J;Gieger C;Trompet S;Lecoeur C;Preuss MH;Prins BP;Guo X;Bielak LF;Below JE;Bowden DW;Chambers JC;Kim YJ;Ng MCY;Petty LE;Sim X;Zhang W;Bennett AJ;Bork-Jensen J;Brummett CM;Canouil M;Ec Kardt KU;Fischer K;Kardia SLR;Kronenberg F;Läll K;Liu CT;Locke AE;Luan J;Ntalla I;Nylander V;Schönherr S;Schurmann C;Yengo L;Bottinger EP;Brandslund I;Christensen C;Dedoussis G;Florez JC;Ford I;Franco OH;Frayling TM;Giedraitis V;Hackinger S;Hattersley AT;Herder C;Ikram MA;Ingelsson M;Jørgensen ME;Jørgensen T;Kriebel J;Kuusisto J;Ligthart S;Lindgren CM;Linneberg A;Lyssenko V;Mamakou V;Meitinger T;Mohlke KL;Morris AD;Nadkarni G;Pankow JS;Peters A;Sattar N;Stančáková A;Strauch K;Taylor KD;Thorand B;Thorleifsson G;Thorsteinsdottir U;Tuomilehto J;Witte DR;Dupuis J;Peyser PA;Zeggini E;Loos RJF;Froguel P;Ingelsson E;Lind L;Groop L;Laakso M;Collins FS;Jukema JW;Palmer CNA;Grallert H;Metspalu A;Dehghan A;Köttgen A;Abecasis GR;Meigs JB;Rotter JI;Marchini J;Pedersen O;Hansen T;Langenberg C;Wareham NJ;Stefansson K;Gloyn AL;Morris AP;Boehnke M;McCarthy MI
通讯作者：
McCarthy MI
影响因子：
4.5
作者：
Wasserman, Larry;Roeder, Kathryn
通讯作者：
Roeder, Kathryn
影响因子：
9.2
作者：
Chang CC;Chow CC;Tellier LC;Vattikuti S;Purcell SM;Lee JJ
通讯作者：
Lee JJ
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3.3
作者：
de los Campos, Gustavo;Naya, Hugo;Cotes, Jose Miguel
通讯作者：
Cotes, Jose Miguel