Genetic linkage of type VII collagen (COL7A1) to dominant dystrophic epidermolysis bullosa in families with abnormal anchoring fibrils.
Genetic linkage of type VII collagen (COL7A1) to dominant dystrophic epidermolysis bullosa in families with abnormal anchoring fibrils.
复制标题
VII 型胶原 (COL7A1) 与锚定原纤维异常家族中显性营养不良性大疱性表皮松解症的遗传联系。
DOI：
10.1172/jci115680
复制
发表时间：
1992
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Uitto,J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ryynanen,M;Ryynanen,J;Sollberg,S;Iozzo,RV;Knowlton,RG;Uitto,J
大疱性表皮病（EB）是一组以皮肤脆性为特征的遗传性皮肤病。以前对EB营养不良（瘢痕形成）形式的研究表明，锚定原纤维异常，形态学上可识别的附着结构为皮肤基底膜与下层真皮的结合提供稳定性。由于VII型胶原蛋白是锚定纤维的主要成分，我们研究了显性营养不良性EB（EBDD）和VII型胶原蛋白基因（COL7A1）位点的遗传连锁，我们最近已经映射到染色体3p，在三个大的kindrians异常锚定纤维。EBDD和COL7A1基因座的强遗传连锁被证明在θ = 0时具有8.77的最大比值对数（LOD）得分。在3号染色体短臂的这一区域中用两个额外的标记进一步证实了这种连锁，并且这些分析允许进一步细化COL7A1的图谱基因座。由于在COL7A1和EBDD基因座之间没有重组体，我们的研究结果表明VII型胶原蛋白是可能携带导致这三个家族中EB表型突变的候选基因。图片
Epidermolysis bullosa (EB) in a group of genodermatoses characterized by the fragility of skin. Previous studies on the dystrophic (scarring) forms of EB have suggested abnormalities in anchoring fibrils, morphologically recognizable attachment structures that provide stability to the association of the cutaneous basement membrane to the underlying dermis. Since type VII collagen is the major component of the anchoring fibrils, we examined the genetic linkage of dominant dystrophic EB (EBDD) and the type VII collagen gene (COL7A1) locus, which we have recently mapped to chromosome 3p, in three large kindreds with abnormal anchoring fibrils. Strong genetic linkage of EBDD and COL7A1 loci was demonstrated with the maximum logarithm of odds (LOD) score of 8.77 at theta = 0. This linkage was further confirmed with two additional markers in this region of the short arm of chromosome 3, and these analyses allowed further refinement of the map locus of COL7A1. Since there were no recombinants between the COL7A1 and EBDD loci, our findings suggest that type VII collagen is the candidate gene that may harbor the mutations responsible for the EB phenotype in these three families.Images
登录
查看更多内容
隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者表皮内 VII 型胶原蛋白的滞留。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12874614
发表时间：
1990
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Smith,LT;Sybert,VP
通讯作者：
Sybert,VP
人类 nidogen：cDNA 克隆、细胞表达以及基因到染色体 Iq43 的定位。
影响因子：
9.8
作者：
Olsen,DR;Nagayoshi,T;Fazio,M;Mattei,MG;Passage,E;Weil,D;Timpl,R;Chu,ML;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
影响因子：
6.5
作者：
TIDMAN, MJ;EADY, RAJ
通讯作者：
EADY, RAJ
单纯性大疱性表皮松解症突变至 12 号染色体的定位。
影响因子：
9.8
作者：
Ryynänen,M;Knowlton,RG;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
源自人体皮肤的间质胶原酶和 IV 型胶原酶（明胶酶）可裂解 VII 型胶原蛋白。
DOI：
--
发表时间：
1989
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Seltzer,JL;Eisen,AZ;Bauer,EA;Morris,NP;Glanville,RW;Burgeson,RE
通讯作者：
Burgeson,RE