Genome-wide association study of Alzheimer's disease endophenotypes at prediagnosis stages.
Genome-wide association study of Alzheimer's disease endophenotypes at prediagnosis stages.
复制标题
DOI：
10.1016/j.jalz.2017.11.006
复制
发表时间：
2018-05
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Jun GR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chung J;Wang X;Maruyama T;Ma Y;Zhang X;Mez J;Sherva R;Takeyama H;Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative;Lunetta KL;Farrer LA;Jun GR
阿尔茨海默病（AD）在阿尔茨海默病前认知阶段内表型的遗传关联尚未得到彻底评估。我们对阿尔茨海默病神经影像学倡议研究中认知正常（CN）、轻度认知障碍（MCI）和AD痴呆受试者的AD相关内表型进行了GWAS，包括海马体积（HPV）、逻辑记忆评分（LMT）、脑脊液（CSF）淀粉样蛋白β42和总/磷酸化tau （t-/p-Tau）。在CN受试者中，在SRRM4和C14orf79附近发现了全研究范围内显著（SWS； P<8.3×10−9）的t-Tau位点，在MTUS1附近发现了HPV位点。在MCI受试者中，发现SWS与lmt延迟回忆的ZNF804B附近的snp相关。我们发现C14orf40和MTUS1在eSNPs风险等位基因携带者和AD患者大脑中的表达模式与非携带者和对照组大脑中的表达模式一致。我们对AD相关的大脑变化的研究结果为早期AD相关的生物学过程提供了见解。
Genetic associations for endophenotypes of Alzheimer’s disease (AD) in cognitive stages preceding Alzheimer disease have not been thoroughly evaluated. We conducted GWAS for AD-related endophenotypes including hippocampal volume (HPV), logical memory scores (LMT), and cerebrospinal fluid (CSF) amyloid β42 and total/phosphorylated tau (t-/p-Tau) in cognitively normal (CN), mild cognitive impairment (MCI), and AD dementia subjects from the Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative study. In CN subjects, study-wide significant (SWS; P<8.3×10−9) loci were identified for t-Tau near SRRM4 and C14orf79 and for HPV near MTUS1. In MCI subjects, SWS association was found with SNPs near ZNF804B for LMT-delayed recall. We found consistent expression patterns of C14orf40 and MTUS1 in carriers with risk alleles of eSNPs and in brains of AD patients, compared with in the non-carriers and in brains of controls. Our findings for AD-related brain changes prior to AD provide insight about early AD-related biological processes.
登录
查看更多内容
WGCNA：用于加权相关网络分析的 R 包。
影响因子：
3
作者：
Langfelder P;Horvath S
通讯作者：
Horvath S
DOI：
10.1016/j.jalz.2016.12.012
发表时间：
2017-07
期刊：
Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association
影响因子：
--
作者：
Jun GR;Chung J;Mez J;Barber R;Beecham GW;Bennett DA;Buxbaum JD;Byrd GS;Carrasquillo MM;Crane PK;Cruchaga C;De Jager P;Ertekin-Taner N;Evans D;Fallin MD;Foroud TM;Friedland RP;Goate AM;Graff-Radford NR;Hendrie H;Hall KS;Hamilton-Nelson KL;Inzelberg R;Kamboh MI;Kauwe JSK;Kukull WA;Kunkle BW;Kuwano R;Larson EB;Logue MW;Manly JJ;Martin ER;Montine TJ;Mukherjee S;Naj A;Reiman EM;Reitz C;Sherva R;St George-Hyslop PH;Thornton T;Younkin SG;Vardarajan BN;Wang LS;Wendlund JR;Winslow AR;Alzheimer's Disease Genetics Consortium;Haines J;Mayeux R;Pericak-Vance MA;Schellenberg G;Lunetta KL;Farrer LA
通讯作者：
Farrer LA
DOI：
10.1126/science.1262110
发表时间：
2015-05-08
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
GTEx Consortium
通讯作者：
GTEx Consortium
GWASdb v2：通过全基因组关联研究确定的人类遗传变异的更新数据库。
影响因子：
14.9
作者：
Li MJ;Liu Z;Wang P;Wong MP;Nelson MR;Kocher JP;Yeager M;Sham PC;Chanock SJ;Xia Z;Wang J
通讯作者：
Wang J
（2）受体激活的血管紧张素如何帮助神经元分化并改善神经元病理状况？
影响因子：
5.2
作者：
Guimond MO;Gallo-Payet N
通讯作者：
Gallo-Payet N