A de novo 1.13 Mb microdeletion in 12q13.13 associated with congenital distal arthrogryposis, intellectual disability and mild dysmorphism.
A de novo 1.13 Mb microdeletion in 12q13.13 associated with congenital distal arthrogryposis, intellectual disability and mild dysmorphism.
复制标题
12q13.13 中的从头 1.13 Mb 微缺失与先天性远端关节弯曲、智力障碍和轻度畸形相关。
DOI：
10.1016/j.ejmg.2012.03.001
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发表时间：
2012
影响因子：
1.9
通讯作者：
J. Jonsson
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
D. I. Jonsson;P. Ludvígsson;S. Aradhya;S. Sigurdardottir;M. Steinarsdóttir;H. Hauksdóttir;J. Jonsson
影响因子：
7
作者：
Luedi, Philippe P.;Dietrich, Fred S.;Hartemink, Alexander J.
通讯作者：
Hartemink, Alexander J.