Genome-wide association study identifies HMGN3 locus for spine bone size variation in Chinese.
Genome-wide association study identifies HMGN3 locus for spine bone size variation in Chinese.
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全基因组关联研究确定了中国人脊柱骨大小变异的 HMGN3 位点
DOI：
10.1007/s00439-011-1093-7
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发表时间：
2012-03
期刊：
影响因子：
5.3
通讯作者：
Deng HW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lei SF;Shen H;Yang TL;Guo Y;Dong SS;Xu XH;Deng FY;Tian Q;Liu YJ;Liu YZ;Li J;Deng HW
骨大小（BS）是骨质疏松性骨折的主要危险因素之一。骨大小的变异在很大程度上由基因决定，遗传度超过50%，但骨大小变异的具体基因在很大程度上仍然未知。为了在中国人群中识别骨大小的特定基因，进行了初步的全基因组关联扫描（GWAS）研究以及后续的验证研究。在初步的GWAS研究中，一组12个连续的单核苷酸多态性（SNP），跨越约25kb的区域，位于HMGN3基因（高迁移率族核小体结合结构域3）的上游，对脊柱骨大小获得了中等程度的关联信号，P值范围从6.2×10⁻⁵到1.8×10⁻⁶。在后续的验证研究中，在1728名无关的女性白种人中检测到12个SNP中的8个与骨大小有提示性的重复关联，白种人与中国人在种族遗传背景上有显著差异。HMGN3基因区域的SNP在中国人和白种人中都形成了紧密结合的单倍型模块。结果表明，包含HMGN3基因的基因组区域可能与中国人的脊柱骨大小有关。
Bone size (BS) is one of the major risk factors for osteoporotic fractures. BS variation is genetically determined to a substantial degree with heritability over 50%, but specific genes underlying variation of BS are still largely unknown. To identify specific genes for BS in Chinese, initial genome-wide association scan (GWAS) study and follow-up replication study were performed. In initial GWAS study, a group of 12 contiguous single-nucleotide polymorphism (SNP)s, which span a region of ~25 kb and locate at the upstream of HMGN3 gene (high-mobility group nucleosomal binding domain 3), achieved moderate association signals for spine BS, withPvalues ranging from 6.2E−05 to 1.8E−06. In the follow-up replication study, eight of the 12 SNPs were detected suggestive replicate associations with BS in 1,728 unrelated female Caucasians, which have well-known differences from Chinese in ethnic genetic background. The SNPs in the region of HMGN3 gene formed a tightly combined haplotype block in both Chinese and Caucasians. The results suggest that the genomic region containing HMGN3 gene may be associated with spine BS in Chinese.
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在全基因组关联研究中，女性的髋骨大小变异的PLCL1基因的鉴定。
影响因子：
3.7
作者：
Liu YZ;Wilson SG;Wang L;Liu XG;Guo YF;Li J;Yan H;Deloukas P;Soranzo N;Chinappen-Horsley U;Cervino A;Williams FM;Xiong DH;Zhang YP;Jin TB;Levy S;Papasian CJ;Drees BM;Hamilton JJ;Recker RR;Spector TD;Deng HW
通讯作者：
Deng HW
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6.2
作者：
Deng, HW;Shen, H;Recker, RR
通讯作者：
Recker, RR
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Lei, SF;Liu, YZ;Deng, HW
通讯作者：
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Fang, Yue;van Meurs, Joyce B. J.;Uitterlinden, Andre G.
通讯作者：
Uitterlinden, Andre G.
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Lei, SF;Deng, FY;Deng, HW
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Deng, HW