Next-generation sequencing and prenatal 'omics: advanced diagnostics and new insights into human development.
Next-generation sequencing and prenatal 'omics: advanced diagnostics and new insights into human development.
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DOI：
10.1038/s41436-018-0087-4
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发表时间：
2018-08
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Hui L
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Vora NL;Hui L
产前遗传学在过去十年中已经发展到包括应用新的组学技术来改善围产期护理。这些技术的临床效用时，应用于直接胎儿标本从胎盘穿刺或绒毛膜绒毛取样正在探讨。在这篇综述中，我们提供了一个概述使用产前外显子组测序和结构异常胎儿的评估作用，基因组测序的潜在应用，最后，使用转录组学来评估胎盘和胎儿的福祉。
Prenatal genetics has evolved over the last decade to include application of new ‘omics technologies to improve perinatal care. The clinical utility of these technologies when applied to direct fetal specimens from amniocentesis or chorionic villus sampling is being explored. In this review, we provide an overview of use of prenatal exome sequencing and role in evaluation of the structurally abnormal fetus, potential applications of genome sequencing, and finally, use of transcriptomics to assess placental and fetal well-being.
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影响因子：
3
作者：
Best S;Wou K;Vora N;Van der Veyver IB;Wapner R;Chitty LS
通讯作者：
Chitty LS
影响因子：
9.8
作者：
Edlow, Andrea G.;Slonim, Donna K.;Bianchi, Diana W.
通讯作者：
Bianchi, Diana W.
影响因子：
7
作者：
Gulsuner, Suleyman;Tekinay, Ayse Begum;Ozcelik, Tayfun
通讯作者：
Ozcelik, Tayfun
DOI：
10.1111/1471-0528.13795
发表时间：
2016-01
期刊：
BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology
影响因子：
--
作者：
Edlow AG;Hui L;Wick HC;Fried I;Bianchi DW
通讯作者：
Bianchi DW
影响因子：
64.8
作者：
Gilissen, Christian;Hehir-Kwa, Jayne Y.;Veltman, Joris A.
通讯作者：
Veltman, Joris A.