CRAVAT: cancer-related analysis of variants toolkit.
CRAVAT: cancer-related analysis of variants toolkit.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btt017
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发表时间：
2013-03-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Karchin R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Douville C;Carter H;Kim R;Niknafs N;Diekhans M;Stenson PD;Cooper DN;Ryan M;Karchin R
摘要：测序技术的进步极大地降低了收集原始测序数据的成本。因此，学术实验室和研究人员现在可以获得非常大的基因组变化数据集，但分析其潜在生物学重要性的时间和计算资源有限。在这里，我们提供了一个基于网络的应用程序，癌症相关变异分析工具包，设计了一个易于使用的界面，以促进高通量评估和优先顺序的基因和错义改变的重要癌症肿瘤发生。癌症相关变异分析工具包提供种系变异、体细胞突变和相对基因重要性的预测分数，以及已发表的文献和数据库中的注释。结果将以MS Excel电子表格和/或制表符分隔的文本文件的形式通过电子邮件发送给用户。Http://www.cravat.us/联系人：karchin@jhu.edu补充信息：补充数据可从生物信息学在线获得。
Summary: Advances in sequencing technology have greatly reduced the costs incurred in collecting raw sequencing data. Academic laboratories and researchers therefore now have access to very large datasets of genomic alterations but limited time and computational resources to analyse their potential biological importance. Here, we provide a web-based application, Cancer-Related Analysis of Variants Toolkit, designed with an easy-to-use interface to facilitate the high-throughput assessment and prioritization of genes and missense alterations important for cancer tumorigenesis. Cancer-Related Analysis of Variants Toolkit provides predictive scores for germline variants, somatic mutations and relative gene importance, as well as annotations from published literature and databases. Results are emailed to users as MS Excel spreadsheets and/or tab-separated text files. Availability: http://www.cravat.us/ Contact: karchin@jhu.edu Supplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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