Recent advances in the management of lymphangioleiomyomatosis
Recent advances in the management of lymphangioleiomyomatosis
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淋巴管平滑肌瘤病治疗的最新进展
DOI：
10.12688/f1000research.14564.1
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发表时间：
2018-06
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Jay H Ryu
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kai-Feng Xu;Xinlun Tian;Jay H Ryu
淋巴管平滑肌瘤病是一种罕见的疾病，主要影响女性，其特征是肺部进行性囊性变化，导致呼吸急促和肺功能损害逐渐恶化。胸膜并发症，如气胸和乳糜胸常见于这些患者。淋巴管平滑肌瘤病可作为结节性硬化症的一种肺部受累形式或作为散发形式（无结节性硬化症）发生。这两种疾病的病因都集中在结节性硬化症基因的突变上。我们对结节性硬化症基因产物（hamartin/tuberin）在雷帕霉素（mTOR）信号通路机制靶点中的调节作用的理解取得了进展，从而确定了一种罕见疾病的有效治疗（mTOR抑制剂），这种疾病曾被认为是致命的。在这里，我们总结了目前的概念，淋巴管平滑肌瘤病的演变，强调最近的进展和未解决的问题。
Lymphangioleiomyomatosis is a rare disorder that predominantly affects women and is characterized by progressive cystic changes in the lung, leading to gradually worsening shortness of breath and lung function impairment. Pleural complications such as pneumothorax and chylothorax commonly occur in these patients. Lymphangioleiomyomatosis can occur as a form of lung involvement in tuberous sclerosis complex or as a sporadic form (without tuberous sclerosis complex). Etiology in both forms of this disease centers on mutations in the tuberous sclerosis genes. Advances in our understanding of the regulatory role of tuberous sclerosis gene products (hamartin/tuberin) in the mechanistic target of rapamycin (mTOR) signaling pathway have led to the identification of effective therapy (mTOR inhibitors) for a rare disorder, once considered uniformly fatal. Here, we summarize the evolution of current concepts regarding lymphangioleiomyomatosis with an emphasis on recent advances and unresolved issues.
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DOI：
10.3410/f.725757738.793528485
发表时间：
2017-02
期刊：
--
影响因子：
--
作者：
P. Schil
通讯作者：
P. Schil
结节性硬化症复杂诊断标准更新：2012年iinternation Tuberous硬化症复杂共识会议的建议。
影响因子：
3.8
作者：
Northrup H;Krueger DA;International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group
通讯作者：
International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group
影响因子：
3.9
作者：
S. El-Chemaly;H. Goldberg;A. Glanville
通讯作者：
S. El-Chemaly;H. Goldberg;A. Glanville
影响因子：
168.9
作者：
Bissler, John J.;Kingswood, J. Christopher;Budde, Klemens
通讯作者：
Budde, Klemens
DOI：
10.1164/rccm.201709-1965st
发表时间：
2017-11-15
影响因子：
24.7
作者：
Gupta, Nishant;Finlay, Geraldine A.;McCormack, Francis X.
通讯作者：
McCormack, Francis X.