Morphological, Biochemical and Molecular Biology Approaches for the Diagnosis of Lysosomal Storage Diseases
Morphological, Biochemical and Molecular Biology Approaches for the Diagnosis of Lysosomal Storage Diseases
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诊断溶酶体贮积病的形态学、生化和分子生物学方法
DOI：
--
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发表时间：
2000
影响因子：
1.5
通讯作者：
J. Alroy
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
C. Warren;J. Alroy
溶酶体贮积病是一组具有不同临床表现的遗传性和获得性疾病，影响哺乳动物 30,43,49,97 和鸟类。 16,36,53,59 根据突变位点和/或缺陷基因，它们可能表现为婴儿或成人形式。它们可能表现为神经系统疾病、肝脾肿大、角膜混浊或骨骼异常以及上述的组合。通常，它们的临床表现类似于许多其他非溶酶体疾病。动物中发生的溶酶体疾病很可能比目前已知的还要多。本文的目的是回顾诊断溶酶体贮积病的形态学、生化和分子生物学方法。溶酶体是细胞的主要处理和回收中心。它降解细胞和细胞外大分子，提供氨基酸、脂肪酸、核酸和碳水化合物残基以供细胞合成中的再利用。溶酶体贮积病的主要特征是溶酶体水解酶活性缺陷，
Lysosomal storage diseases are a group of inherited and acquired disorders with different clinical manifestations, affecting mammals 30,43,49,97 and birds. 16,36,53,59 Depending on the mutation site and/or defective gene, they may be presented as an infantile or an adult form. They may be manifested as a neurological disorder, hepatosplenomegaly, cloudy corneas or by skeletal abnormalities and as a combination of the above. Often, their clinical presentations resemble many other nonlysosomal disorders. It is very likely that more lysosomal disorders occur in animals than are currently recognized. The purpose of this paper is to review morphological, biochemical, and molecular biology approaches for the diagnosis of lysosomal storage diseases. The lysosome is the primary disposal and recycling center of cells. It degrades cellular and extracellular macromolecules, providing amino acids, fatty acids, nucleic acids, and carbohydrate residues for reutilization in cellular synthesis. Lysosomal storage diseases are characterized primarily by deficient activity of a lysosomal hydrolase,
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DOI：
10.1172/jci111997
发表时间：
1985
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Neuwelt,EA;Johnson,WG;Blank,NK;Pagel,MA;Maslen-McClure,C;McClure,MJ;Wu,PM
通讯作者：
Wu,PM
影响因子：
3.1
作者：
Warren,CD;Schmit,AS;Jeanloz,RW
通讯作者：
Jeanloz,RW
影响因子：
56.9
作者：
HANNUN, YA;BELL, RM
通讯作者：
BELL, RM
DOI：
10.1073/pnas.90.14.6567
发表时间：
1993-07-15
影响因子：
11.1
作者：
SANDS, MS;BIRKENMEIER, EH
通讯作者：
BIRKENMEIER, EH
英国史宾格犬岩藻糖苷中毒的基因组筛查。
影响因子：
1
作者：
Skelly,BJ;Sargan,DR;Winchester,BG;Smith,MO;Herrtage,ME;Giger,U
通讯作者：
Giger,U