進行性の小頭症、重度の精神運動発達遅滞と難治性てんかんを認めアスパラギン合成酵素欠損症と診断した一例
進行性の小頭症、重度の精神運動発達遅滞と難治性てんかんを認めアスパラギン合成酵素欠損症と診断した一例
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一例被诊断为天冬酰胺合酶缺乏症的进行性小头畸形、严重精神运动性迟缓和顽固性癫痫。
DOI：
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发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
深尾 敏幸
中科院分区：
文献类型：
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作者：
久保田 一生;山本 崇裕;川本 典生;大西 秀典;今村 淳;才津 浩智;松本 直通;深尾 敏幸
