Missense mutations causing mild hemophilia A in Iceland detected by denaturing gradient gel electrophoresis.
Missense mutations causing mild hemophilia A in Iceland detected by denaturing gradient gel electrophoresis.
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通过变性梯度凝胶电泳检测到冰岛导致轻度 A 型血友病的错义突变。
DOI：
10.1002/humu.1380010610
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发表时间：
1992
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
Gitschier,J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jonsdottir,S;Diamond,C;Levinson,B;Magnusson,S;Jensson,O;Gitschier,J
血友病A是一种X连锁出血性疾病，影响全球约1/5，000的男性。该疾病是由编码凝血因子VIII的基因中的多种突变引起的。因子VIII基因中的点突变的表征受到高频率的从头突变和基因的大尺寸（其长度为186 kb并且含有26个外显子）的阻碍（Gitschier等人，1984年）。几乎所有导致轻度至中度血友病A的特征性突变都是外显子中的单核苷酸取代（图德纳姆等人，1991），并且可以通过聚合酶链反应（PCR）随后进行变性梯度凝胶电泳（DGGE）分析来检测（Higuchi等人，1991年a）。因此，我们使用这种技术来筛选冰岛所有轻度血友病A家族的患者和携带者中凝血因子VIII基因选定区域的突变。冰岛有26万人口，移民很少。在12个家系中检测到血友病A。轻度血友病A患者分属6个家系，均发现致病突变。
HemophiIia A is an X-linked bleeding disorder affecting approximately 1 in 5,000 males worldwide. The disease results from a variety of mutations in the gene coding for coagulation factor VIII.Characterization of point mutations in the factor VIII gene has been hampered by the high frequency of de novo mutations and the large size of the gene, which is 186 kb in length and contains 26 exons (Gitschier et al., 1984). Nearly all characterized mutations resulting in mild-to-moderate hemophilia A are single nucleotide substitutions in exons (Tuddenham et al., 1991) and can be detected by polymerase chain reaction (PCR) followed by denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) analysis (Higuchi et al., 1991a). We therefore used this technique to screen for mutations in selected regions of the factor VIII gene in patients and carriers from all Icelandic families with mild hemophilia A. Iceland has an isolated population of 260,000 people with little immigration. Hemophilia A has been detected in 12 families. Patients with mild hemophilia A belong to 6 families, and the disease-producing mutation was found in all of them.
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