Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia.
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DOI：
10.1016/j.leukres.2012.04.018
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发表时间：
2012-08
影响因子：
2.7
通讯作者：
Matsubara Y
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Saito Y;Aoki Y;Muramatsu H;Makishima H;Maciejewski JP;Imaizumi M;Rikiishi T;Sasahara Y;Kure S;Niihori T;Tsuchiya S;Kojima S;Matsubara Y
体细胞CBL突变在多种髓系肿瘤中均有报道，但在急性淋巴细胞白血病（ALL）中较为罕见。我们分析了77例恶性血液病患者的样本，在1例T-ALL患者中发现了CBL（p.C381R）的体细胞突变，该突变与CBL基因座的单亲二体性相关，在1例JMML患者中发现了种系杂合突变。在T-ALL细胞中鉴定了LEF 1和CDKN 2A中的两个NOTCH 1突变和纯合缺失。在表达p.C381R的NIH 3 T3细胞中，RAS通路的活化增强，而NOTCH 1通路的活化被抑制。这项研究似乎是第一个确定T-ALL中CBL突变的研究。
Somatic CBL mutations have been reported in a variety of myeloid neoplasms but are rare in acute lymphoblastic leukemia (ALL). We analyzed 77 samples from hematologic malignancies, identifying a somatic mutation in CBL (p.C381R) in one patient with T-ALL that was associated with a uniparental disomy at the CBL locus and a germline heterozygous mutation in one patient with JMML. Two NOTCH1 mutations and homozygous deletions in LEF1 and CDKN2A were identified in T-ALL cells. The activation of the RAS pathway was enhanced, and activation of the NOTCH1 pathway was inhibited in NIH 3T3 cells that expressed p.C381R. This study appears to be the first to identify a CBL mutation in T-ALL.
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影响因子：
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作者：
Muramatsu, Hideki;Makishima, Hideki;Maciejewski, Jaroslaw P.
通讯作者：
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作者：
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