Cryptic splice sites and split genes.
Cryptic splice sites and split genes.
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DOI：
10.1093/nar/gkr203
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发表时间：
2011-08
影响因子：
14.9
通讯作者：
Dibb NJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kapustin Y;Chan E;Sarkar R;Wong F;Vorechovsky I;Winston RM;Tatusova T;Dibb NJ
我们描述了一个新的程序称为隐蔽剪接发现者（CSF），可以可靠地识别隐蔽剪接位点（CSS），因此提供了一个有用的工具，以帮助调查剪接突变的遗传疾病。我们报告说，许多css并不是完全处于休眠状态，在遗传疾病中增强之前，它们通常已经在正常基因中处于低水平活跃状态。我们还报告了css和内含子位置之间的有趣相关性，一个物种外显子中的css经常与另一个物种的等同基因中内含子的确切位置相匹配。这些结果有力地表明，在进化过程中，许多内含子被插入到css中，它们也意味着位于某些内含子之外的剪接信息可以被剪接机制独立地识别，并且在内含子插入之前就已经存在。这表明非内含子剪接信息在真核生物基因的分裂结构中起着关键作用。
We describe a new program called cryptic splice finder (CSF) that can reliably identify cryptic splice sites (css), so providing a useful tool to help investigate splicing mutations in genetic disease. We report that many css are not entirely dormant and are often already active at low levels in normal genes prior to their enhancement in genetic disease. We also report a fascinating correlation between the positions of css and introns, whereby css within the exons of one species frequently match the exact position of introns in equivalent genes from another species. These results strongly indicate that many introns were inserted into css during evolution and they also imply that the splicing information that lies outside some introns can be independently recognized by the splicing machinery and was in place prior to intron insertion. This indicates that non-intronic splicing information had a key role in shaping the split structure of eukaryote genes.
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