An ever-changing landscape in Roberts syndrome biology: Implications for macromolecular damage.
An ever-changing landscape in Roberts syndrome biology: Implications for macromolecular damage.
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DOI：
10.1371/journal.pgen.1009219
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发表时间：
2020-12
期刊：
影响因子：
4.5
通讯作者：
Skibbens RV
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mfarej MG;Skibbens RV
罗伯茨综合征(RBS)是一种罕见的发育障碍，可包括头面部异常、肢体畸形、手指缺失、智能障碍、死产和早期死亡。RBS的遗传基础与建立凝聚力(ESCO)2乙酰转移酶的常染色体隐性功能丧失突变有关。ESCO2是以DNA结合的粘附素复合体为靶标的必需基因。ESCO2乙酰化粘附素的交替亚基，以协调重要的细胞过程，包括姐妹染色单体凝聚、染色体凝聚、转录和DNA修复。尽管在过去的20年里，我们对ESCO2和粘附素生物学的了解取得了重大进展，但RBS的分子病因学仍然不明确。在这篇综述中，我们重点介绍了当前的RBS模型，并对大分子损伤在RBS分子病因学中的新作用的数据进行了反思。
Roberts syndrome (RBS) is a rare developmental disorder that can include craniofacial abnormalities, limb malformations, missing digits, intellectual disabilities, stillbirth, and early mortality. The genetic basis for RBS is linked to autosomal recessive loss-of-function mutation of the establishment of cohesion (ESCO) 2 acetyltransferase. ESCO2 is an essential gene that targets the DNA-binding cohesin complex. ESCO2 acetylates alternate subunits of cohesin to orchestrate vital cellular processes that include sister chromatid cohesion, chromosome condensation, transcription, and DNA repair. Although significant advances were made over the last 20 years in our understanding of ESCO2 and cohesin biology, the molecular etiology of RBS remains ambiguous. In this review, we highlight current models of RBS and reflect on data that suggests a novel role for macromolecular damage in the molecular etiology of RBS.
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影响因子：
2.4
作者：
Banerji R;Skibbens RV;Iovine MK
通讯作者：
Iovine MK
DOI：
10.1016/0165-1161(89)90049-6
发表时间：
1989-10-01
期刊：
MUTATION RESEARCH
影响因子：
--
作者：
BURNS, MA;TOMKINS, DJ
通讯作者：
TOMKINS, DJ
影响因子：
3.7
作者：
Gerton, Jennifer L.
通讯作者：
Gerton, Jennifer L.
影响因子：
9.8
作者：
Deardorff, Matthew A.;Kaur, Maninder;Krantz, Ian D.
通讯作者：
Krantz, Ian D.
影响因子：
64.8
作者：
Deardorff, Matthew A.;Bando, Masashige;Nakato, Ryuichiro;Watrin, Erwan;Itoh, Takehiko;Minamino, Masashi;Saitoh, Katsuya;Komata, Makiko;Katou, Yuki;Clark, Dinah;Cole, Kathryn E.;De Baere, Elfride;Decroos, Christophe;Di Donato, Nataliya;Ernst, Sarah;Francey, Lauren J.;Gyftodimou, Yolanda;Hirashima, Kyotaro;Hullings, Melanie;Ishikawa, Yuuichi;Jaulin, Christian;Kaur, Maninder;Kiyono, Tohru;Lombardi, Patrick M.;Magnaghi-Jaulin, Laura;Mortier, Geert R.;Nozaki, Naohito;Petersen, Michael B.;Seimiya, Hiroyuki;Siu, Victoria M.;Suzuki, Yutaka;Takagaki, Kentaro;Wilde, Jonathan J.;Willems, Patrick J.;Prigent, Claude;Gillessen-Kaesbach, Gabriele;Christianson, David W.;Kaiser, Frank J.;Jackson, Laird G.;Hirota, Toru;Krantz, Ian D.;Shirahige, Katsuhiko
通讯作者：
Shirahige, Katsuhiko