The ABCR gene in recessive and dominant Stargardt diseases: a genetic pathway in macular degeneration.
The ABCR gene in recessive and dominant Stargardt diseases: a genetic pathway in macular degeneration.
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隐性和显性 Stargardt 疾病中的 ABCR 基因：黄斑变性的遗传途径。
DOI：
10.1006/geno.1999.5896
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发表时间：
1999
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Allikmets,R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhang,K;Kniazeva,M;Hutchinson,A;Han,M;Dean,M;Allikmets,R
Stargardt病（STGD）是一种青少年发病的黄斑营养不良，可以以常染色体隐性或常染色体显性方式遗传。参与显性STDG的基因已定位于人类染色体13q（STGD2）和6q（STGD3）。在这里，我们确定了一个新的亲属占主导地位的STGD和STGD3基因座的遗传连锁。由于该家族中的一名患者具有更严重的黄斑变性表型，因此对所有家族成员中负责隐性STGD 1的基因ABCR进行了序列变异分析。ABCR基因的一个等位基因在三个家庭成员中被证明携带终止密码子产生突变（R152X），包括一个也遗传了显性基因的患者。具有相同ABCR突变的患者的祖父母发生了年龄相关性黄斑变性（AMD），这与我们早期的观察结果一致，即ABCR基因中的某些变体可能会增加杂合状态下AMD的易感性。基于这些结果，我们提出黄斑变性有一个共同的遗传途径，包括隐性和显性STGD基因。
Stargardt disease (STGD) is a juvenile-onset macular dystrophy and can be inherited in an autosomal recessive or in an autosomal dominant manner. Genes involved in dominant STDG have been mapped to human chromosomes 13q (STGD2) and 6q (STGD3). Here, we identify a new kindred with dominant STGD and demonstrate genetic linkage to the STGD3 locus. Because of a more severe macular degeneration phenotype of one of the patients in this family, the gene responsible for the recessive STGD1, ABCR, was analyzed for sequence variants in all family members. One allele of the ABCR gene was shown to carry a stop codon-generating mutation (R152X) in three family members, including the one patient who had inherited also the dominant gene. A grandparent of that patient with the same ABCR mutation developed age-related macular degeneration (AMD), consistent with our earlier observation that some variants in the ABCR gene may increase susceptibility to AMD in the heterozygous state. Based on these results, we propose that there is a common genetic pathway in macular degeneration that includes genes for both recessive and dominant STGD.
Stargardt 黄斑营养不良的显性基因座定位于染色体 13q34。
DOI：
10.1001/archopht.1994.01090180057035
发表时间：
1994
期刊：
Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960)
影响因子：
--
作者：
Zhang,K;Bither,PP;Park,R;Donoso,LA;Seidman,JG;Seidman,CE
通讯作者：
Seidman,CE
黄斑营养不良的遗传和分子研究：最新进展。
影响因子：
5.1
作者：
K. Zhang;T. Nguyen;A. Crandall;L. Donoso
通讯作者：
L. Donoso
影响因子：
30.8
作者：
KAPLAN, J;GERBER, S;MUNNICH, A
通讯作者：
MUNNICH, A