How should we be searching for genes for common epilepsy? A critique and a prescription.
How should we be searching for genes for common epilepsy? A critique and a prescription.
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DOI：
10.1111/j.1528-1167.2012.03616.x
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发表时间：
2012-09
期刊：
影响因子：
5.6
通讯作者：
Stewart WC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Greenberg DA;Stewart WC
尽管进行了大量的数据收集和分析工作，基因对常见癫痫的影响仍然是未知的。我们认为，缺乏进展的原因可以追溯到三个因素：(1)不愿意考虑基于广泛和仔细收集的临床数据的细粒度表型定义；(2)追求流行但构思不良的遗传分析方法，这些方法不足以解决常见病研究中固有的问题；(3)关于引起癫痫的遗传机制的先入为主的想法（我们在其他地方讨论过）。我们提出了一种寻找癫痫相关基因座和等位基因的范例，这种范例在其他常见疾病中已被证明是成功的。
Despite enormous data collection and analysis efforts, the genetic influences on common epilepsies remain mostly unknown. We propose that reasons for the lack of progress can be traced to three factors: (1) A reluctance to consider fine-grained phenotype definitions based on extensive and carefully collected clinical data; (2) the pursuit of genetic analysis methods that are popular but poorly conceived and are inadequate to the task of resolving the problems inherent in common disease studies; (3) preconceived ideas about the genetic mechanisms that cause epilepsy (which we have discussed elsewhere). We propose a paradigm for finding epilepsy-related loci and alleles that has proven successful in other common diseases.
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影响因子：
64.5
作者：
Klassen T;Davis C;Goldman A;Burgess D;Chen T;Wheeler D;McPherson J;Bourquin T;Lewis L;Villasana D;Morgan M;Muzny D;Gibbs R;Noebels J
通讯作者：
Noebels J
影响因子：
11.2
作者：
Durner, M;Keddache, MA;Greenberg, DA
通讯作者：
Greenberg, DA
影响因子：
9.8
作者：
Greenberg, DA;Durner, M;Dicker, E
通讯作者：
Dicker, E
影响因子：
5.6
作者：
Leu, Costin;de Kovel, Carolien G. F.;Sander, Thomas
通讯作者：
Sander, Thomas
影响因子：
1.8
作者：
Pal, DK;Greenberg, DA
通讯作者：
Greenberg, DA