On the nature of folic-acid-sensitive fragile sites in human chromosomes: an hypothesis.
On the nature of folic-acid-sensitive fragile sites in human chromosomes: an hypothesis.
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关于人类染色体中叶酸敏感脆弱位点的性质：一个假设。
DOI：
10.1002/ajmg.1320160105
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发表时间：
1983
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Howard-Peebles,PN
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Krumdieck,CL;Howard-Peebles,PN
胸腺嘧啶和5-甲基胞嘧啶的甲基基团沿着DNA双螺旋的大沟沿着暴露，参与特定蛋白质与特定DNA区域的结合。据推测，染色体上的叶酸敏感性脆性位点是由于DNA甲基化的遗传缺陷所致，该缺陷沿着一个通常结合染色体浓缩中涉及的折叠蛋白的区域。会导致DNA-折叠-蛋白质相互作用受损。叠加的叶酸缺乏，或任何导致胸苷酸生物合成受损的情况，会促进尿嘧啶代替胸腺嘧啶错误掺入DNA中，从而在脆性位点进一步丢失甲基，最终排除完整的DNA折叠蛋白质相互作用。染色体结构的局部崩溃将随之而来。
The methyl groups of thymine and 5‐methylcytosine exposed along the major groove of the DNA double helix are involved in the binding of specific proteins to specific DNA regions. It is hypothesized that folate‐sensitive fragile sites on chromosomes appear as a result of heritable defects of DNA methylation along a region normally binding a folding protein involved in chromosome condensation. Impairment of DNA‐folding‐protein interaction would result. A superimposed folate deficiency, or any condition leading to impaired thymidylate biosynthesis, would promote misincorporation into DNA of uracil in place of thymine, thus producing a further loss of methyl groups at the fragile site and eventually precluding a full DNA‐folding‐protein interaction. A localized collapse of the chromosome structure would follow.
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DOI：
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1981
影响因子：
11.1
作者：
Sedwick,WD;Kutler,M;Brown,OE
通讯作者：
Brown,OE
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DOI：
10.1056/nejm198111053051918
发表时间：
1981
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
L. Luzzatto;A. Falusi;E. A. Joju
通讯作者：
E. A. Joju
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通讯作者：
JOHNSON, MH