嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关临床综合征与基因筛查策略
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关临床综合征与基因筛查策略
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DOI：
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发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
刘龙飞
中科院分区：
文献类型：
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作者：
刘培华;李名浩;于安泽;齐琳;祖雄兵;刘龙飞
嗜铬细胞瘤／副神经节瘤(Pheochromocytoma／Paraganglioma，PCC／PGL)是一种少见的神经内分泌肿瘤，60％的PCC／PGL患者与遗传因素有关。遗传性PCC／PGL常见于多种临床综合征，包括多发性内分泌肿瘤2型、Von Hippel—Lindau综合征、神经纤维瘤病1型以及家族性副神经节瘤等。常见的遗传基因包括RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2等。最新的研究表明，PCC／PGL遗传易感基因多达28种。在精准医学时代，充分了解PCC／PGL相关综合征的临床特征以及临床表型与基因型的关系；熟悉PCC／PGL基因筛查的策略，有助于从分子水平加深对该疾病的理解，并指导个性化诊治、病程预测以及预后评判。