Autosomal Recessive Congenital Sensorineural Hearing Loss due to a Novel Compound Heterozygous PTPRQ Mutation in a Chinese Family.
Autosomal Recessive Congenital Sensorineural Hearing Loss due to a Novel Compound Heterozygous PTPRQ Mutation in a Chinese Family.
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中国家庭中由新型复合杂合 PTPRQ 突变引起的常染色体隐性先天性感音神经性听力损失。
DOI：
10.1155/2018/9425725
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发表时间：
2018
影响因子：
3.1
通讯作者：
Kong WJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wu X;Wang S;Chen S;Wen YY;Liu B;Xie W;Li D;Liu L;Huang X;Sun Y;Kong WJ
PTPRQ基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶受体Q，对耳蜗毛束的正常成熟和功能至关重要。该基因发生突变会导致毛细胞静纤毛缺陷，进而引发非综合征型感音神经性听力损失。我们采用新一代测序和桑格测序方法，在PTPRQ基因中鉴定出一种新的复合杂合错义突变，即c.4472C>T p.T1491M（母源等位基因）和c.1973T>C p.V658A（父源等位基因）。这两种突变首次被报道是隐性遗传性感音神经性听力损失的病因。现有病例中，PTPRQ突变所导致的听力损失程度和进展情况似乎各不相同，基因型与表型之间的关系尚不明确。我们在此提供的数据进一步证实了PTPRQ在听觉功能中的重要作用，为深入研究PTPRQ相关听力损失的发病机制提供了更多信息。
PTPRQ gene, encoding protein tyrosine phosphatase receptor Q, is essential for the normal maturation and function of hair bundle in the cochlea. Its mutations can cause the defects of stereocilia in hair cell, which lead to nonsyndromic sensorineural hearing loss. Using next-generation sequencing and Sanger sequencing method, we identified a novel compound heterozygous missense mutation, c.4472C>T p.T1491M (maternal allele) and c.1973T>C p.V658A (paternal allele), in PTPRQ gene. The two mutations are the first reported to be the cause of recessively inherited sensorineural hearing loss. Hearing loss levels and progression involved by PTPRQ mutations among the existing cases seem to be varied, and the relationship between genotypes and phenotypes is unclear. Our data here further prove the important role of PTPRQ in auditory function and provide more information for the further mechanism research of PTPRQ-related hearing loss.
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