Molecular and genetic analyses at the CF locus.
Molecular and genetic analyses at the CF locus.
复制标题
CF 基因座的分子和遗传分析。
DOI：
10.1007/978-1-4684-5934-0_5
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发表时间：
1991
影响因子：
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通讯作者：
Horn,GT
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Klinger,KW;Stanislovitis,P;Merrill,J;Horn,GT
囊性纤维化（CF）是高加索人群中最常见的致死性常染色体隐性遗传病。该疾病的发病率通常被引用为1/2500（Boat等人，1989年），但在不同人群中差异很大。存在低至1：90，000的频率（Wright和Morton，1968），并且在布列塔尼高达1：377（Bois等人，1978），1：313在阿尔伯塔哈特人中（Fujiwara等人，1989），和1：569在俄亥俄州旧秩序阿米什人（克林格1983）。一直有一些问题，这些不同的人群是否代表相同的突变。
Cystic fibrosis (CF) is the most frequent lethal autosomal recessive disorder of Caucasian populations. The disease incidence is commonly quoted as 1 in 2500 (Boat et al., 1989), but varies widely in different populations. Frequencies as low as 1:90,000 exist (Wright and Morton, 1968), and as high as 1:377 in Brittany (Bois et al., 1978), 1:313 in the Alberta Hutterites (Fujiwara et al., 1989), and 1:569 in the Ohio Old Order Amish (Klinger 1983). There has always been some question as to whether these diverse populations represented the same mutation.