Generation of an induced pluripotent stem cell line (ZZUi020-A) from a patient with Parkinson's disease harboring the intermediate-length GGC repeat expansions in the NOTCH2NLC gene.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (ZZUi020-A) from a patient with Parkinson's disease harboring the intermediate-length GGC repeat expansions in the NOTCH2NLC gene.
复制标题
从帕金森病患者体内生成诱导多能干细胞系 (ZZUi020-A)，该患者的 NOTCH2NLC 基因中含有中等长度的 GGC 重复扩增
DOI：
10.1016/j.scr.2021.102257
复制
发表时间：
2021-02
影响因子：
1.2
通讯作者：
Li-Yuan Fan
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cheng-Yuan Mao;Han Liu;Fen Liu;Yan-Peng Yuan;Yan-Lin Wang;Yu Fan;Chan Zhang;Yu-Tao Liu;Jing Yang;Chang-He Shi;Yu-Ming Xu;Li-Yuan Fan
在这里，我们描述了诱导多能干细胞（iPSC）系的产生，来自一位被诊断为帕金森病（PD）的女性患者。该患者携带notch2nlc基因的杂合中长度GGC重复扩增突变。使用非整合仙台病毒技术对皮肤成纤维细胞进行重编程，以传递Klf4、OCT3/4、SOX2和c-MYC因子。所获得的iPSC系（ZZUi020-A）表达了常见的多能性标记，具有向三种胚层衍生物分化的潜力，核型正常。随后提出了克隆ZZUi020-A，可用于研究notch2nlc - pd发病机制。
Here, we describe the generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line, from a female patient diagnosed with Parkinson’s disease (PD). The patient carries a heterozygous intermediate-length GGC repeat expansions mutation in theNOTCH2NLCgene. Skin fibroblasts were reprogrammed using the non-integrating Sendai virus technology to deliver Klf4, OCT3/4, SOX2 and c-MYC factors. The generated iPSC line (ZZUi020-A) presented with expression of common pluripotency markers, showed potential of differentiating into derivatives of the three germ layers, and displayed a normal karyotype. The clone ZZUi020-A is presented thereafter, it can be used to study the mechanisms underlyingNOTCH2NLC-PD pathogenesis.
登录
查看更多内容
人类特异性 NOTCH2NLC 基因中 GGC 重复序列的扩展与特发性震颤相关。
影响因子：
14.5
作者：
Sun, Qi-Ying;Xu, Qian;Tang, Bei-Sha
通讯作者：
Tang, Bei-Sha
影响因子：
11.2
作者：
Shi, Chang-he;Fan, Yu;Xu, Yu-ming
通讯作者：
Xu, Yu-ming
影响因子：
11.2
作者：
Okubo, Masaki;Doi, Hiroshi;Tanaka, Fumiaki
通讯作者：
Tanaka, Fumiaki
影响因子：
30.8
作者：
Sone, Jun;Mitsuhashi, Satomi;Sobue, Gen
通讯作者：
Sobue, Gen