An Expanded View of Complex Traits: From Polygenic to Omnigenic.
An Expanded View of Complex Traits: From Polygenic to Omnigenic.
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DOI：
10.1016/j.cell.2017.05.038
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发表时间：
2017-06-15
期刊：
影响因子：
64.5
通讯作者：
Pritchard JK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Boyle EA;Li YI;Pritchard JK
遗传学的一个中心目标是了解遗传变异和疾病之间的联系。直觉上，人们可能会期望致病变异聚集到驱动疾病病因的关键途径中。但是对于复杂的性状，关联信号往往分布在大部分基因组中，包括几乎许多与疾病没有明显联系的基因。我们认为，基因调控网络是充分相互关联的，在疾病相关细胞中表达的所有基因都容易影响核心疾病相关基因的功能，大多数遗传性可以解释为对核心途径以外基因的影响。我们把这个假说称为“全基因”模型。
A central goal of genetics is to understand the links between genetic variation and disease. Intuitively, one might expect disease-causing variants to cluster into key pathways that drive disease etiology. But for complex traits, association signals tend to be spread across most of the genome–including near many genes without an obvious connection to disease. We propose that gene regulatory networks are sufficiently interconnected that all genes expressed in disease-relevant cells are liable to affect the functions of core disease-related genes and that most heritability can be explained by effects on genes outside core pathways. We refer to this hypothesis as an “omnigenic” model.
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影响因子：
30.8
作者：
Krumm, Niklas;Turner, Tychele N.;Baker, Carl;Vives, Laura;Mohajeri, Kiana;Witherspoon, Kali;Raja, Archana;Coe, Bradley P.;Stessman, Holly A.;He, Zong-Xiao;Leal, Suzanne M.;Bernier, Raphael;Eichler, Evan E.
通讯作者：
Eichler, Evan E.
DOI：
10.1126/science.1260793
发表时间：
2015-02-06
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Battle A;Khan Z;Wang SH;Mitrano A;Ford MJ;Pritchard JK;Gilad Y
通讯作者：
Gilad Y
影响因子：
30.8
作者：
Bulik-Sullivan, Brendan K.;Loh, Po-Ru;Finucane, Hilary K.;Ripke, Stephan;Yang, Jian;Patterson, Nick;Daly, Mark J.;Price, Alkes L.;Neale, Benjamin M.
通讯作者：
Neale, Benjamin M.
影响因子：
30.8
作者：
Finucane HK;Bulik-Sullivan B;Gusev A;Trynka G;Reshef Y;Loh PR;Anttila V;Xu H;Zang C;Farh K;Ripke S;Day FR;ReproGen Consortium;Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium;RACI Consortium;Purcell S;Stahl E;Lindstrom S;Perry JR;Okada Y;Raychaudhuri S;Daly MJ;Patterson N;Neale BM;Price AL
通讯作者：
Price AL
DOI：
10.1126/science.1262110
发表时间：
2015-05-08
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
GTEx Consortium
通讯作者：
GTEx Consortium