vamos: variable-number tandem repeats annotation using efficient motif sets.
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DOI：
10.1186/s13059-023-03010-y
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发表时间：
2023-07-27
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
大约3%的人类基因组由可变数目串联重复序列（VNTR）组成：至少六个碱基的基序阵列。这些基因座是高度多态性的，然而目前基于比对断点定义和合并变体的方法不能捕获它们的全部多样性。在这里，我们提出了一种方法vamos：VNTR注释使用有效的基序集，而不是注释VNTR使用重复组成下的不同水平的基序多样性。使用vamos，我们估计7.4-16.7个等位基因每个基因座时，应用到74个单倍型解析的人类组件，相比之下，基于断点的方法，估计4.0-5.5个等位基因每个基因座。在线版本包含补充材料，可通过10.1186/s13059-023-03010-y获得。
Roughly 3% of the human genome is composed of variable-number tandem repeats (VNTRs): arrays of motifs at least six bases. These loci are highly polymorphic, yet current approaches that define and merge variants based on alignment breakpoints do not capture their full diversity. Here we present a method vamos: VNTR Annotation using efficient Motif Sets that instead annotates VNTR using repeat composition under different levels of motif diversity. Using vamos we estimate 7.4–16.7 alleles per locus when applied to 74 haplotype-resolved human assemblies, compared to breakpoint-based approaches that estimate 4.0–5.5 alleles per locus. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-023-03010-y.
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