Brief report: MECP2 mutations in people without Rett syndrome.
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DOI：
10.1007/s10803-013-1902-z
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发表时间：
2014-03
影响因子：
3.9
通讯作者：
Neul JL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Suter B;Treadwell-Deering D;Zoghbi HY;Glaze DG;Neul JL
甲基CpG结合蛋白2(MECP2)的突变通常与神经发育障碍Rett综合征(RTT)有关。然而，一些RTT患者没有MECP2突变，有趣的是，已经发现有MECP2突变的人不具有RTT的临床特征。在这篇报道中，我们报告了四例神经发育异常和明显的RTT疾病，导致MECP2突变，但缺乏RTT的特征临床特征。一名患者的症状表明，已知的MECP2相关表型谱扩大到包括全球发育迟缓(GDD)和强迫症(OCD)和注意缺陷多动障碍(ADHD)。这些结果进一步强调，根据最近更新的共识标准，RTT应该仍然是一种临床诊断。
Mutations in Methyl-CpG-Binding protein 2 (MECP2) are commonly associated with and the neurodevelopmental disorder Rett syndrome (RTT). However, some people with RTT do not have mutations in MECP2, and interestingly there have been people identified with MECP2 mutations that do not have the clinical features of RTT. In this report we present four people with neurodevelopmental abnormalities and clear RTT-disease causing MECP2 mutation but lacking the characteristic clinical features of RTT. One patient's symptoms suggest an extension of the known spectrum of MECP2 associated phenotypes to include Global Developmental Delay (GDD) with Obsessive Compulsive Disorder (OCD) and Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). These results furthermore reemphasize that RTT should remain a clinical diagnosis, based on the recent refurbished consensus criteria.
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