Discovery in genetic skin disease: the impact of high throughput genetic technologies.
Discovery in genetic skin disease: the impact of high throughput genetic technologies.
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DOI：
10.3390/genes5030615
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发表时间：
2014-08-04
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Kelsell DP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Maruthappu T;Scott CA;Kelsell DP
在过去的十年中，由于高通量测序技术，包括下一代测序和全外显子组测序，我们对皮肤病遗传基础的理解取得了相当大的进展。我们现在已经确定了几种单基因疾病的基因，如丑角鱼鳞病，奥姆斯特德综合征和剥脱性鱼鳞病，这为皮肤的结构和功能提供了独特的见解。此外，通过全基因组关联研究，我们现在了解了低突变率变体如何导致炎症性皮肤病，如寻常型银屑病和特应性皮炎，以及它们如何导致潜在的病理生理疾病过程。在这篇综述中，我们讨论了过去10年来用于解开单基因和复杂性状皮肤病的基因的策略，以及对机制研究，诊断和治疗的影响。
The last decade has seen considerable advances in our understanding of the genetic basis of skin disease, as a consequence of high throughput sequencing technologies including next generation sequencing and whole exome sequencing. We have now determined the genes underlying several monogenic diseases, such as harlequin ichthyosis, Olmsted syndrome, and exfoliative ichthyosis, which have provided unique insights into the structure and function of the skin. In addition, through genome wide association studies we now have an understanding of how low penetrance variants contribute to inflammatory skin diseases such as psoriasis vulgaris and atopic dermatitis, and how they contribute to underlying pathophysiological disease processes. In this review we discuss strategies used to unravel the genes underlying both monogenic and complex trait skin diseases in the last 10 years and the implications on mechanistic studies, diagnostics, and therapeutics.
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影响因子：
3.7
作者：
Bilodeau M;MacRae T;Gaboury L;Laverdure JP;Hardy MP;Mayotte N;Paradis V;Harton S;Perreault C;Sauvageau G
通讯作者：
Sauvageau G
DOI：
10.1016/j.jaci.2011.01.031
发表时间：
2011-03
期刊：
The Journal of allergy and clinical immunology
影响因子：
--
作者：
Brown SJ;Asai Y;Cordell HJ;Campbell LE;Zhao Y;Liao H;Northstone K;Henderson J;Alizadehfar R;Ben-Shoshan M;Morgan K;Roberts G;Masthoff LJ;Pasmans SG;van den Akker PC;Wijmenga C;Hourihane JO;Palmer CN;Lack G;Clarke A;Hull PR;Irvine AD;McLean WH
通讯作者：
McLean WH
影响因子：
9.8
作者：
Blaydon, Diana C.;Lind, Lisbet K.;Kelsell, David P.
通讯作者：
Kelsell, David P.
影响因子：
3.5
作者：
Brooke, Matthew A.;Etheridge, Sarah L.;Kelsell, David P.
通讯作者：
Kelsell, David P.
影响因子：
3.9
作者：
Aten, Emmelien;Brasz, Lisa C.;den Dunnen, Johan T.
通讯作者：
den Dunnen, Johan T.