POLR3A基因复合杂合突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性
POLR3A基因复合杂合突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性
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DOI：
10.3760/cma.j.cn113694-20210322-00208
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
羊蠡
中科院分区：
文献类型：
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作者：
何芳;毛蕾蕾;庞楠;尹飞;彭镜;羊蠡
目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查,提取外周血DNA,应用二代测序技术对患者进行全外显子测序,结合Sanger测序对患者家系进行一代验证,应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍,头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变(c.1980 G>C;c.1771-6 C>G和c.2044C>T; c.1771-7 C>G)。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性,临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识,做到早期识别和诊断。