Transgenic analysis of the physiological functions of Mahogunin Ring Finger-1 isoforms.
Transgenic analysis of the physiological functions of Mahogunin Ring Finger-1 isoforms.
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DOI：
10.1002/dvg.20529
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发表时间：
2009-08
期刊：
影响因子：
1.5
通讯作者：
Gunn, Teresa M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jiao, Jian;Kim, Hae Young;Liu, Roy R.;Hogan, Carolyn A.;Sun, Kaihua;Tam, Lori Mon;Gunn, Teresa M.
关键词：
Mahogunin Ring Finger-1（Mgrn 1）无效突变小鼠具有多效性表型，包括缺乏黄毛色素、头部形状异常、活力降低和成年发作的海绵状神经变性。Mgrn 1编码一个高度保守的E3泛素连接酶，具有4种不同的异构体，其差异表达并预测定位于不同的亚细胞区室。为了测试特定同种型的丢失是否导致突变体表型的不同方面，我们为每种同种型产生转基因，并将它们繁殖到无效突变体背景上。仅表达同种型I或III的小鼠表现完全正常。亚型II挽救或部分挽救了突变体表型，而亚型IV几乎没有或没有影响。我们的数据表明，不同的Mgrn 1亚型在体内功能不等同，只有亚型I或III的存在下是足够的正常发育，色素沉着和神经元的完整性。
Mahogunin Ring Finger-1 (Mgrn1) null mutant mice have a pleiotropic phenotype that includes the absence of yellow hair pigment, abnormal head shape, reduced viability and adult-onset spongiform neurodegeneration. Mgrn1 encodes a highly conserved E3 ubiquitin ligase with 4 different isoforms which are differentially expressed and predicted to localize to different subcellular compartments. To test whether loss of specific isoforms causes different aspects of the mutant phenotype, we generated transgenes for each isoform and bred them onto the null mutant background. Mice expressing only isoform I or III appeared completely normal. Isoform II rescued or partially rescued the mutant phenotypes, while isoform IV had little or no effect. Our data show that different Mgrn1 isoforms are not functionally equivalent in vivo and that the presence of only isoform I or III is sufficient for normal development, pigmentation and neuronal integrity.
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影响因子：
4.2
作者：
Sun, Kaihua;Johnson, Brian S.;Gunn, Teresa M.
通讯作者：
Gunn, Teresa M.
DOI：
10.1034/j.1600-0749.2003.00012.x
发表时间：
2003-02-01
期刊：
PIGMENT CELL RESEARCH
影响因子：
--
作者：
Wolff, GL
通讯作者：
Wolff, GL
影响因子：
56.9
作者：
He, L;Lu, XY;Gunn, TM
通讯作者：
Gunn, TM
DOI：
10.1111/j.1749-6632.2003.tb03192.x
发表时间：
2003-01-01
期刊：
MELANOCORTIN SYSTEM
影响因子：
--
作者：
He, L;Eldridge, AG;Barsh, GS
通讯作者：
Barsh, GS
影响因子：
30.8
作者：
He, L;Gunn, TM;Barsh, GS
通讯作者：
Barsh, GS