Multi-locus analysis of HLA class II genes in DR2-positive IDDM haplotypes in Finland. The "Childhood Diabetes in Finland" (DiMe) Study Group.
Multi-locus analysis of HLA class II genes in DR2-positive IDDM haplotypes in Finland. The "Childhood Diabetes in Finland" (DiMe) Study Group.
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芬兰 DR2 阳性 IDDM 单倍型中 HLA II 类基因的多位点分析。
DOI：
10.1111/j.1399-0039.1994.tb02289.x
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发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Dosch,HM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Reijonen,H;Ilonen,J;Akerblom,HK;Knip,M;Dosch,HM
在这项研究中，我们的特点是单倍型发现在胰岛素依赖型糖尿病患者，通常赋予抵抗的疾病，以本地化的多态性相关的保护。我们使用RFLP、聚合酶链反应（PCR）、寡核苷酸分型以及在某些特定情况下等位基因特异性PCR后的直接测序研究了15例DR 2阳性的IDDM受试者的DRB 1、DRB 5和DQB 1基因。此外，我们还分析了39个DR 2阳性、与IDDM无关的单倍型，这些单倍型不遗传给先证者，因此只存在于健康的家庭成员中。DRB 1 *1501-DRB 5 *0101-DQB 1 *0602单倍型的频率在糖尿病患者中略有下降（80%对92%）。此外，在IDDM患者中还发现了两种非常规单倍型DRB 1 *1501-DRB 5 *0101-DQB 1 *05031和DRB 1 *1501-DRB 5 *0101-DQB 1 *0502，而对照组均为常规单倍型。与对照组相比，IDDM单倍型中存在的DQB 1 *0602等位基因的测序显示无差异。这些结果支持DQ在预防IDDM中的主要但非绝对作用。DQA 2基因的双等位基因TaqI RFLP多态性的基础上的研究结果表明，DQB 1基因的着丝粒因子的额外作用。所有DR 2-DQB 1 *0602 IDDM单倍型均与2.1-kb片段相关，而在对照组中，2.1-kb和1.9-kb片段均匀分布。
In this study we characterized the haplotypes found in IDDM patients that normally confer resistance to the disease in order to localize the polymorphisms relevant for the protection. We studied 15 DR2‐positive subjects with IDDM for their DRB1, DRB5 and DQB1 genes using RFLP, polymerase chain reaction (PCR), oligonucleotide typing, and in some specific cases direct sequencing after allele‐specific PCR. In addition we analyzed 39 DR2‐positive, IDDM non‐associated haplotypes representing those haplotypes that are not inherited to probands and hence are present only in healthy family members. The frequency of the DRB1*1501‐DRB5*0101‐DQB1*0602 haplotype was slightly decreased among diabetic patients (80% vs. 92%). In addition, two unconventional haplotypes DRB1*1501‐DRB5*0101‐DQB1*05031 and DRB1*1501‐DRB5*0101‐DQB1*0502 were found in patients with IDDM while all the control ones were conventional. The sequencing of the DQB1*0602 allele present in IDDM haplotypes showed no differences when compared to the controls. These results support the primary but not absolute role of DQ in the protection against IDDM. An additional role of factors centromeric to DQB1 gene was suggested by findings based on the biallelic TaqI RFLP polymorphism of the DQA2 gene. All DR2‐DQB1*0602 IDDM haplotypes were associated with the 2.1‐kb fragment while in the control group the 2.1‐kb and 1.9‐kb fragments were evenly distributed.
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通讯作者：
Ghislaine Sterkers
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DOI：
--
发表时间：
1964
期刊：
影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
Ramalho Ps
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作者：
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4
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通讯作者：
A. Barnett
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通讯作者：
R. Tosi