Hypomorphic mutations of SEC23B gene account for mild phenotypes of congenital dyserythropoietic anemia type II.
Hypomorphic mutations of SEC23B gene account for mild phenotypes of congenital dyserythropoietic anemia type II.
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DOI：
10.1016/j.bcmd.2013.02.003
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发表时间：
2013-06
影响因子：
2.3
通讯作者：
Iolascon, Achille
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Russo, Roberta;Langella, Concetta;Esposito, Maria Rosaria;Gambale, Antonella;Vitiello, Francesco;Vallefuoco, Fara;Ek, Torben;Yang, Elizabeth;Iolascon, Achille
先天性红细胞生成性贫血II型是一种红系分化的隐性疾病，是由于核心运输机制COPII的一个组成部分SEC23B的突变所致。未发现无义突变的纯合子或复合杂合子(S)。本研究通过对5个新突变的分析，首次描述了SEC23B亚型的分子机制。我们的研究结果表明，SEC23B基因表达的降低与CDA II严重的临床表现无关；相反，一个亚型等位基因与一个功能改变的组合会导致更严重的表型。我们提出了一种SEC23A介导的补偿机制，证明了这些观察结果是正确的。
Congenital dyserythropoietic anemia type II, a recessive disorder of erythroid differentiation, is due to mutations in SEC23B, a component of the core trafficking machinery COPII. In no case homozygosity or compound heterozygosity for nonsense mutation(s) was found. This study represents the first description of molecular mechanisms underlying SEC23B hypomorphic genotypes by the analysis of five novel mutations. Our findings suggest that reduction of SEC23B gene expression is not associated with CDA II severe clinical presentation; conversely, the combination of a hypomorphic allele with one functionally altered results in more severe phenotypes. We propose a mechanism of compensation SEC23A-mediated which justifies these observations.
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作者：
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Knapik, Ela W.
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Russo, Roberta;Esposito, Maria Rosaria;Asci, Roberta;Gambale, Antonella;Perrotta, Silverio;Ramenghi, Ugo;Forni, Gian Luca;Uygun, Vedat;Delaunay, Jean;Iolascon, Achille
通讯作者：
Iolascon, Achille