Genetic cause of a juvenile form of Sandhoff disease. Abnormal splicing of beta-hexosaminidase beta chain gene transcript due to a point mutation within intron 12.
Genetic cause of a juvenile form of Sandhoff disease. Abnormal splicing of beta-hexosaminidase beta chain gene transcript due to a point mutation within intron 12.
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青少年型桑德霍夫病的遗传原因。
DOI：
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发表时间：
1989
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Suzuki,K
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Nakano,T;Suzuki,K
