Mutational analysis of oncogenic AKT E17K mutation in common solid cancers and acute leukaemias.
Mutational analysis of oncogenic AKT E17K mutation in common solid cancers and acute leukaemias.
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DOI：
10.1038/sj.bjc.6604212
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发表时间：
2008-05-06
影响因子：
8.8
通讯作者：
Lee, S. H.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kim, M. S.;Jeong, E. G.;Yoo, N. J.;Lee, S. H.
越来越多的证据表明 AKT 信号传导的改变在癌症发展中发挥着重要作用。一项早期研究发现乳腺癌、结直肠癌和卵巢癌中存在致癌 AKT1 基因突变 (AKT1 E17K)。本研究的目的是了解 AKT1 E17K 突变在乳腺癌、结直肠癌、肺癌、胃癌、肝细胞癌以及急性白血病中是否常见。我们通过单链构象多态性测定分析了 731 个癌症组织中 AKT1 E17K 突变的存在。此外，我们还分析了AKT2和AKT3基因中AKT1 E17K的对应序列。总体而言，我们在乳腺癌中检测到了四种 AKT1 E17K 突变（4/93；4.3%），但在其他癌症中没有检测到。癌症中没有 AKT2 或 AKT3 突变。这项研究表明，AKT1 E17K突变在乳腺癌中发生频率较低，而在其他常见癌症中罕见，包括结直肠癌、肺癌、胃癌、肝细胞癌和急性白血病。尽管 AKT1 E17K 的致癌功能已得到证实，但该突变的罕见发生率表明它可能在最常见的人类癌症类型的发展中不起关键作用。
Mounting evidence indicates that alterations of AKT signalling play important roles in cancer development. An earlier study discovered an oncogenic AKT1 gene mutation (AKT1 E17K) in breast, colorectal and ovarian cancers. The aim of this study was to see whether the AKT1 E17K mutation is common in breast, colorectal, lung, gastric and hepatocellular carcinomas and acute leukaemias. We analysed the presence of the AKT1 E17K mutation in 731 cancer tissues by a single-strand conformation polymorphism assay. In addition, we analysed the corresponding sequences of AKT1 E17K in AKT2 and AKT3 genes. Overall, we detected the four AKT1 E17K mutations in the breast cancers (4/93; 4.3%), but none in other cancers. There was no AKT2 or AKT3 mutation in the cancers. This study demonstrated that the AKT1 E17K mutation occurs in breast cancers at a low frequency, and that it is rare in other common cancers, including colorectal, lung, gastric and hepatocellular carcinomas and acute leukaemias. Despite the confirmed oncogenic function of the AKT1 E17K, the rare incidences of the mutation suggest that it may not play a crucial role in the development of the most common types of human cancers.
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