Novel splice‐site mutation in ATP8B1 results in atypical Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1
Novel splice‐site mutation in ATP8B1 results in atypical Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1
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ATP8B1 中的新剪接位点突变导致非典型进行性家族性肝内胆汁淤积 1 型
DOI：
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发表时间：
2013
影响因子：
4.1
通讯作者：
W. Greer
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Emily Copeland;N. Renault;Marc P. Renault;S. Dyack;D. Bulman;K. Bedard;A. Otley;Fergall Magee;P. Acott;W. Greer
我们的目标是确定在两个相关的同胞中与JAG1或NOTCH 2无关的Alagille样疾病的分子遗传基础。
Our objective was to identify the molecular genetic basis of an Alagille‐like condition not linked to JAG1 or NOTCH2 in two related sibships.
影响因子：
25.7
作者：
Pawlikowska L;Strautnieks S;Jankowska I;Czubkowski P;Emerick K;Antoniou A;Wanty C;Fischler B;Jacquemin E;Wali S;Blanchard S;Nielsen IM;Bourke B;McQuaid S;Lacaille F;Byrne JA;van Eerde AM;Kolho KL;Klomp L;Houwen R;Bacchetti P;Lobritto S;Hupertz V;McClean P;Mieli-Vergani G;Shneider B;Nemeth A;Sokal E;Freimer NB;Knisely AS;Rosenthal P;Whitington PF;Pawlowska J;Thompson RJ;Bull LN
通讯作者：
Bull LN
影响因子：
9.8
作者：
McDaniell, Ryan;Warthen, Daniel M.;Spinner, Nancy B.
通讯作者：
Spinner, Nancy B.