A der(13)t(7;13)(p13;q14) with monoallelic loss of RB1 and D13S319 in myelodysplastic syndrome
A der(13)t(7;13)(p13;q14) with monoallelic loss of RB1 and D13S319 in myelodysplastic syndrome
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DOI：
10.1016/j.cancergencyto.2005.03.020
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发表时间：
2005-10-15
影响因子：
--
通讯作者：
Matsui, T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yamamoto, K;Ito, M;Matsui, T
在包括骨髓增生异常综合征（MDS）在内的多种血液恶性肿瘤中，已观察到视网膜母细胞瘤基因（RB 1）位点染色体带13 q14的缺失或易位。我们在此描述了一个新的不平衡易位der（13）t（7;13）（p13;q14），涉及13 q14的MDS患者。一位66岁的女性被诊断为NIDS，难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB-1），因为7.4%的原始细胞和骨髓细胞中的三系发育不良。G显带和光谱核型分析显示复杂的核型如下：46，XX，der（6）t（6;7）（q11;？），der（7）de]（7）（？p13）t（6;7）（q？; q11）t（6;I3）（q？; q？），der（13）t（7;13）（pl3;q14）.荧光原位杂交（FISH）分析表明，RB 1基因的一个等位基因和微卫星位点D13 S319，位于13 q14和端粒的RB 1基因，被删除。考虑到其他报告的情况下，我们的研究结果表明，亚显微缺失伴随13 q14易位是复发性细胞遗传学畸变在NIDS。RB 1基因或D13 S319附近的另一个肿瘤抑制基因，或两者，可能参与NIDS的发病机制，通过单等位基因缺失13 q14易位。(c)2005年爱思唯尔公司All rights reserved.
Deletions or translocations of chromosome band 13q14, the locus of the retinoblastoma gene (RB1), have been observed in a variety of hematological malignancies including myelodysplastic syndrome (MDS). We describe here a novel unbalanced translocation der(13)t(7;13)(p13;q14) involving 13q14 in a patient with MDS. A 66-year-old woman was diagnosed as having NIDS, refractory anemia with excess of blasts (RAEB-1) because of 7.4% blasts and trilineage dysplasia in the bone marrow cells. G-banding and spectral karyotyping analyses showed complex karyotypes as follows: 46,XX,der(6)t(6;7)(q11;?),der(7)de](7)(?p13)t(6;7)(q?;q11)t(6;I3)(q?;q?),der(13)t(7;13)(pl3;q14). Fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses demonstrated that one allele of the RB I gene and the microsatellite locus D13S319, located at 13q14 and telomeric to the RB1 gene, was deleted. Considering other reported cases, our results indicate that submicroscopic deletions accompanying 13q 14 translocations are recurrent cytogenetic aberrations in NIDS. The RB1 gene or another tumor suppressor gene in the vicinity of D13S319, or both, may be involved in the pathogenesis of NIDS with 13q14 translocations by monoallelic deletion. (c) 2005 Elsevier Inc. All rights reserved.