Control-FREEC: a tool for assessing copy number and allelic content using next-generation sequencing data.
Control-FREEC: a tool for assessing copy number and allelic content using next-generation sequencing data.
复制标题
DOI：
10.1093/bioinformatics/btr670
复制
发表时间：
2012-02-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Barillot E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Boeva V;Popova T;Bleakley K;Chiche P;Cappo J;Schleiermacher G;Janoueix-Lerosey I;Delattre O;Barillot E
摘要：越来越多的癌症研究使用下一代测序（NGS）数据来检测各种类型的基因组变异。但是，即使研究人员手头有这样的数据，也认为单核苷酸多态性阵列被认为是评估拷贝数改变，尤其是杂合性损失（LOH）所必需的。在这里，我们介绍了工具控制 - 自动计算NGS数据的拷贝数和等位基因内容概况的自动计算，因此可以预测基因组改变的区域，例如收益，损失和LOH。作为输入对齐的读取，控制freec构造副本编号和b-Allele频率配置文件。然后对轮廓进行标准化，分割和分析，以便为每个基因组区域分配基因型状态（拷贝数和等位基因含量）。提供匹配的正常样本时，对照freec将躯体与种系事件区分开。对照释放能够分析正常细胞污染的二倍体肿瘤样品和样品。使用提供的映射轨道可以从分析中排除较低的可视性区域。
可用性：C ++源代码可用：http：//bioinfo.curie.fr/projects/freec/
联系人：freec@curie.fr
补充信息：可以在线生物信息学上获得补充数据。
Summary: More and more cancer studies use next-generation sequencing (NGS) data to detect various types of genomic variation. However, even when researchers have such data at hand, single-nucleotide polymorphism arrays have been considered necessary to assess copy number alterations and especially loss of heterozygosity (LOH). Here, we present the tool Control-FREEC that enables automatic calculation of copy number and allelic content profiles from NGS data, and consequently predicts regions of genomic alteration such as gains, losses and LOH. Taking as input aligned reads, Control-FREEC constructs copy number and B-allele frequency profiles. The profiles are then normalized, segmented and analyzed in order to assign genotype status (copy number and allelic content) to each genomic region. When a matched normal sample is provided, Control-FREEC discriminates somatic from germline events. Control-FREEC is able to analyze overdiploid tumor samples and samples contaminated by normal cells. Low mappability regions can be excluded from the analysis using provided mappability tracks. Availability: C++ source code is available at: http://bioinfo.curie.fr/projects/freec/ Contact: freec@curie.fr Supplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.
登录
查看更多内容
影响因子：
5.8
作者：
Sathirapongsasuti, Jarupon Fah;Lee, Hane;Nelson, Stanley F.
通讯作者：
Nelson, Stanley F.
DOI：
10.1073/pnas.0910684107
发表时间：
2010-03-02
影响因子：
11.1
作者：
Caren, Helena;Kryh, Hanna;Martinsson, Tommy
通讯作者：
Martinsson, Tommy
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq635
发表时间：
2011-01-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Boeva V;Zinovyev A;Bleakley K;Vert JP;Janoueix-Lerosey I;Delattre O;Barillot E
通讯作者：
Barillot E
影响因子：
14.9
作者：
Sherry, ST;Ward, MH;Sirotkin, K
通讯作者：
Sirotkin, K
影响因子：
12.3
作者：
Popova T;Manié E;Stoppa-Lyonnet D;Rigaill G;Barillot E;Stern MH
通讯作者：
Stern MH