Ribosome defects in disorders of erythropoiesis.
Ribosome defects in disorders of erythropoiesis.
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DOI：
10.1007/s12185-011-0776-0
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发表时间：
2011-02
影响因子：
2.1
通讯作者：
Ebert BL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Narla A;Hurst SN;Ebert BL
在过去的十年里，在先天性和后天性人类疾病中都发现了导致核糖体功能障碍的遗传病变。这些发现建立了一类新的疾病，称为核糖体病，其中主要的病理生理学与受损的核糖体功能有关。典型的疾病是Diamond-Blackfan贫血（一种先天性骨髓衰竭综合征）和5 q综合征（骨髓增生异常综合征的一种亚型）。在这两种疾病中，受损的核糖体功能导致严重的大红细胞性贫血。在这篇综述中，我们将讨论核糖体生物合成缺陷导致Diamond-Blackfan贫血和5 q综合征的血液学表型的证据。我们还将探讨潜在的机制，其中核糖体缺陷，这将是预期有广泛的后果，可能会导致特定的红细胞生成缺陷。
Over the past decade, genetic lesions that cause ribosome dysfunction have been identified in both congenital and acquired human disorders. These discoveries have established a new category of disorders, known as ribosomopathies, in which the primary pathophysiology is related to impaired ribosome function. The protoptypical disorders are Diamond–Blackfan anemia, a congenital bone marrow failure syndrome, and the 5q- syndrome, a subtype of myelodysplastic syndrome. In both of these disorders, impaired ribosome function causes a severe macrocytic anemia. In this review, we will discuss the evidence that defects in ribosomal biogenesis cause the hematologic phenotype of Diamond–Blackfan anemia and the 5q- syndrome. We will also explore the potential mechanisms by which a ribosomal defect, which would be expected to have widespread consequences, may lead to specific defects in erythropoiesis.
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