Variant discovery in targeted resequencing using whole genome amplified DNA.
Variant discovery in targeted resequencing using whole genome amplified DNA.
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DOI：
10.1186/1471-2164-14-468
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发表时间：
2013-07-10
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Olivier M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Indap AR;Cole R;Runge CL;Marth GT;Olivier M
下一代测序和基因组富集技术的进步使得能够发现人类群体中从常见到罕见等位基因的全谱变体。这些技术的应用可能受到可用DNA数量的限制。全基因组扩增（WGA）可以克服这些限制。在这里，我们通过比较来自两个捕获单独实验的单个基因组/WGA样品对的SNP和INDEL变体调用来研究使用WGA的适用性：50 Mbp全外显子组捕获和chr 12上4 Mbp区域的定制捕获阵列。我们比较来自基因组和WGA DNA的变体调用的结果表明，大多数变体SNP和INDEL调用在位点和基因型水平上对两个调用集都是共同的，并且表明当在重测序研究中使用WGA DNA时，等位基因偏倚起的作用最小。虽然这项研究的结果是基于有限的样本量，但他们表明，使用WGA DNA可以发现绝大多数变体，并在与基因组DNA调用相比时实现高一致性指标。
Next generation sequencing and advances in genomic enrichment technologies have enabled the discovery of the full spectrum of variants from common to rare alleles in the human population. The application of such technologies can be limited by the amount of DNA available. Whole genome amplification (WGA) can overcome such limitations. Here we investigate applicability of using WGA by comparing SNP and INDEL variant calls from a single genomic/WGA sample pair from two capture separate experiments: a 50 Mbp whole exome capture and a custom capture array of 4 Mbp region on chr12. Our results comparing variant calls derived from genomic and WGA DNA show that the majority of variant SNP and INDEL calls are common to both callsets, both at the site and genotype level and suggest that allele bias plays a minimal role when using WGA DNA in re-sequencing studies. Although the results of this study are based on a limited sample size, they suggest that using WGA DNA allows the discovery of the vast majority of variants, and achieves high concordance metrics, when comparing to genomic DNA calls.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btq033
发表时间：
2010-03-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Quinlan AR;Hall IM
通讯作者：
Hall IM
DOI：
10.1093/dnares/dss021
发表时间：
2012-10
期刊：
DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes
影响因子：
--
作者：
Murphy SJ;Cheville JC;Zarei S;Johnson SH;Sikkink RA;Kosari F;Feldman AL;Eckloff BW;Karnes RJ;Vasmatzis G
通讯作者：
Vasmatzis G
影响因子：
46.9
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
2.9
作者：
Berthier-Schaad, Yvette;Kao, Wen Hong Linda;Smith, Michael W.
通讯作者：
Smith, Michael W.
影响因子：
46.9
作者：
Gnirke A;Melnikov A;Maguire J;Rogov P;LeProust EM;Brockman W;Fennell T;Giannoukos G;Fisher S;Russ C;Gabriel S;Jaffe DB;Lander ES;Nusbaum C
通讯作者：
Nusbaum C