First report on spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease) in Poland.
First report on spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease) in Poland.
复制标题
波兰首次报告 3 型脊髓小脑共济失调（马查多-约瑟夫病）。
DOI：
10.1016/j.parkreldis.2022.10.028
复制
发表时间：
2022
影响因子：
4.1
通讯作者：
Wszolek,ZbigniewK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dulski,Jarosław;Al-Shaikh,RanaHanna;Sulek,Anna;Kasprzak,Jakub;Sławek,Jarosław;Wszolek,ZbigniewK
脊髓小脑共济失调 3 型（SCA3；马查多-约瑟夫病，MJD）是全世界最常见的常染色体显性遗传性共济失调形式。然而，东欧从未有过报道。这封信介绍了来自波兰的前三个 SCA3 家庭，并讨论了该疾病对临床医生的实际影响。
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3; Machado-Joseph disease, MJD) is the most common autosomal-dominant form of genetic ataxia worldwide. However, it has never been reported in Eastern Europe. This letter presents the first three families with SCA3 from Poland and discusses the practical implications of the disease for clinicians.
脊髓小脑共济失调 3 型（马查多-约瑟夫病）。
DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
Polish Archives of Internal Medicine
影响因子：
--
作者：
J. Dulski;R. Al;A. Sułek;J. Kasprzak;J. Sławek;Z. Wszolek
通讯作者：
Z. Wszolek